Was sind neuromuskuläre Erkrankungen?

Bei neuromuskulären Erkrankungen werden die Muskelfunktionen im Körper durch Störungen der Nerven und Muskeln beeinträchtigt. Dies führt zu Muskelschwund, Schwäche und Koordinationsstörungen. 

In diesem Artikel erfahren Sie mehr über:   

• Was ist eine neuromuskuläre Erkrankung? 
• Was sind die Symptome neuromuskulärer Erkrankungen?  
• Was verursacht neuromuskuläre Erkrankungen? 
• Welche sind die häufigsten neuromuskulären Erkrankungen? 
• Wie werden neuromuskuläre Erkrankungen diagnostiziert? 
• Sind neuromuskuläre Erkrankungen heilbar? 

Was ist eine neuromuskuläre Erkrankung? 

Neuromuskuläre Erkrankungen beeinträchtigen die willkürlichen Muskeln im Körper aufgrund von Kommunikationsproblemen zwischen Gehirn, Nerven und Muskeln. Nervenzellen, auch Neuronen genannt, senden und empfangen Nachrichten zwischen den Muskeln und dem Gehirn. Wenn diese Neuronen betroffen sind, funktioniert die Kommunikation zwischen den Muskeln und dem Gehirn nicht wie vorgesehen.  

Was sind die Symptome neuromuskulärer Erkrankungen? 

Die häufigsten Anzeichen neuromuskulärer Erkrankungen sind: 

• Muskelschwäche 
• Muskelschwund 
• Muskelkrämpfe oder Spastik 
• Muskelschmerzen 

Was verursacht neuromuskuläre Erkrankungen?  

Es gibt verschiedene Arten neuromuskulärer Erkrankungen, und die verminderte Muskelfunktion kann unterschiedliche Ursachen haben. 

Ursachen neuromuskulärer Erkrankungen können direkter Natur sein, wie eine Muskelerkrankung (Myopathie), oder indirekter Natur, wie eine Erkrankung des Nervs, der den Muskel stimuliert (Polyneuropathie) oder eine Störung der Verbindung zwischen Nerv und Muskel. 

In einigen Fällen ist die Erkrankung angeboren oder beginnt im frühen Kindesalter, in anderen Fällen treten die ersten Symptome erst im Erwachsenenalter auf. Unterschiedliche Erkrankungen können ein völlig unterschiedliches Erscheinungsbild haben, und bei vielen, aber nicht allen neuromuskulären Erkrankungen kommt es im Laufe der Zeit zu einem Fortschreiten der Symptome. 

Die Ausprägung der Krankheit kann bei Personen mit derselben Diagnose unterschiedlich sein, und es kann sogar bei Familienmitgliedern mit derselben Erkrankung zu unterschiedlichen Graden der Behinderung kommen. 

Welche sind die häufigsten neuromuskulären Erkankungen? 

Es gibt verschiedenste neuromuskuläre Erkrankungen, aber die häufigsten mit schwerwiegenden Folgen sind: 

• Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) 
• Becker-Muskeldystrophie (BMD) 
• Spinale Muskelatrophie (SMA) 
• Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) 

Muskeldystrophie  

Muskeldystrophien sind eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die durch eine Mutation in Genen verursacht werden. Duchenne und Beckers sind zwei Arten von Muskeldystrophien, ausgelöst durch eine genetische Mutation im Dystrophin-Gen (DMD-Gen) auf dem X-Chromosom (Xp21.2). Die Mutation führt zu einem Mangel an Produktion des Proteins Dystrophin, das für den Aufbau von Muskelzellen notwendig ist. Dies führt mit der Zeit zu einer fortschreitenden Zerstörung der Muskelzellen und zu Muskelschwäche.  

Im DMD-Gen, einem sehr großen Gen, wurden zahlreiche verschiedene Mutationen identifiziert. Schwere Mutationen führen zur Duchenne-Muskeldystrophie, während Mutationen, die die Dystrophinproduktion in geringerem Maße beeinflussen, zur milderen Krankheitsvariante, der Becker-Muskeldystrophie, führen.   

Die Mutation im Dystrophin-Gen (DMD) ist X-chromosomal. Das bedeutet, dass Jungen, die diese Mutation auf ihrem X-Chromosom haben, erkranken. Mädchen haben zusätzlich ein gesundes X-Chromosom und erkranken daher nicht an der schweren Form. Jedoch bleiben sie Trägerinnen der Mutation. Ungefähr 10% von ihnen können leichte Symptome einer Muskelerkrankung verspüren.    

Bei Trägerinnen der mutierten Kopie des Gens besteht eine 50%-ige Möglichkeit der Weitergabe bei jeder Schwangerschaft. Wenn die Trägerin einen Jungen bekommt, besteht eine 50%-ige Wahrscheinlichkeit, dass er an DMD erkrankt. Wenn sie ein Mädchen bekommt, besteht entsprechend ein 50%-iges Risiko, dass das Mädchen Trägerin der Mutation wird, ohne selbst von der Krankheit betroffen zu sein.  

Lesen Sie mehr: Was ist die Duchenne-Muskeldystrophie? 

Spinale Muskelatrophie  

Spinale Muskelatrophie ist eine genetische Erkrankung, die durch Muskelschwäche und Muskelschwund gekennzeichnet ist. Das bei SMA betroffene Gen ist das „Survival Moto Neuron“-Gen (SMN1). Ein gesundes SMN1-Gen produziert das Protein, was zur Aufrechterhaltung der Gesundheit und normalen Funktion von Motoneuronen benötigt wird. Motoneuronen sind Nerven, die Signale vom Gehirn an die Muskeln senden. Ein Kind mit SMA hat einen Defekt im SMN1-Gen, der zu einer eingeschränkten Proteinproduktion führt. Dadurch versagen die Nerven und können keine Signale mehr an die Muskeln senden. Die Muskeln können sich nicht bewegen und werden schwächer und kleiner. 

Da es sich bei SMA um eine vererbte Erkrankung handelt, müssen (in den meisten Fällen) beide Elternteile das defekte SMN1-Gen tragen, damit ein Kind daran erkrankt. Wenn ein Kind nur von einem Elternteil ein defektes SMN1-Gen bekommt, erkrankt das Kind höchstwahrscheinlich nicht an SMA, kann aber Träger der Krankheit sein.  

Lesen Sie mehr: Was ist spinale Muskelatrophie (SMA)? 

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)  

Amyotrophe Lateralsklerose ist eine seltene, progressive neurodegenerative Erkrankung, die Motoneuronen im Gehirn und Rückenmark betrifft. Der Begriff „progressiv“ bedeutet, dass sich die Symptome fortschreitend verschlimmern und zu Muskelschwund und Schwäche führen. 90–95 % der ALS-Fälle gelten als sporadisch und treten zufällig auf, ohne eindeutige Risikofaktoren und ohne familiäre Vorgeschichte. Genetische ALS, auch familiäre ALS genannt, tritt in 5–10 % der Fälle auf und wird von einem oder beiden Elternteilen vererbt. 

ALS-Symptome treten am häufigsten im Alter zwischen 55 und 75 Jahren auf. 

Wie werden neuromuskuläre Erkrankungen diagnostiziert? 

Klinische und neurologische Untersuchungen bilden die Grundlage für die Diagnose einer neuromuskulären Erkrankung. Folgende Informationen werden benötigt: 

• Wann traten die Symptome auf? 
• Was sind die Symptome? 
• Wie haben sich die Symptome entwickelt? 
• Wie ausgeprägt sind die Symptome?  

Auch die Familienanamnese spielt eine wichtige Rolle, um zu erfassen, ob Verwandte ähnliche Symptome oder Krankheiten haben oder hatten. 

Während der Untersuchung beobachtet der Arzt die Bewegungsmuster und Muskeln des Patienten, um das Vorhandensein und die Lokalisation von beispielsweise Atrophien oder Muskelhypertrophien festzustellen. Um Schwächen festzustellen, werden manuelle Muskeltests durchgeführt. 

Darüber hinaus werden Blutproben genommen sowie Muskelbiopsien, Elektromyographien (EMG), Magnetresonanztomographien (MRT), Lumbalpunktionen und Gentests durchgeführt. 

Sind neuromuskuläre Erkrankungen heilbar?  

Derzeit gibt es keine bekannten Heilmittel für neuromuskuläre Erkrankungen, doch es gibt neue Entwicklungen, die das Fortschreiten der Erkrankung, insbesondere bei SMA, verzögern können. Die neuen verfügbaren Medikamente weisen hervorragende Ergebnisse auf. Zu den wichtigsten gehören: Nusinersen (Spinraza), Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) und Evrysdi (Risdiplam).  

Bei anderen neuromuskulären Erkrankungen liegt das Hauptaugenmerk auf der Bewältigung der Erkrankung und der Verbesserung der Lebensqualität. Zur Behandlung gehören entsprechende Medikamente, Physiotherapie und gegebenfalls auch eine Operation.