Vad är neuromuskulära sjukdomar?

Termen neuromuskulär sjukdom avser en bred kategori av sjukdomar som påverkar musklerna på grund av problem med nerver och muskler i kroppen. De påverkar normal funktion och resulterar i muskelförtvining, svaghet och nedsatt koordination.  

I den här artikeln kan du läsa mer om:  

• Vad är en neuromuskulär sjukdom? 
• Vilka är symtomen på neuromuskulära sjukdomar? 
• Vad orsakar neuromuskulära sjukdomar? 
• Vilka är de vanligaste neuromuskulära sjukdomarna? 
• Hur diagnostiserar man neuromuskulära sjukdomar? 
• Går det att bota neuromuskulära sjukdomar? 

Vad är en neuromuskulär sjukdom?  

Neuromuskulära sjukdomar påverkar kroppens viljestyrda muskler på grund av problem i kommunikationen mellan hjärnan, nerver och muskler. Nervceller, även kallade neuroner, skickar och tar emot elektriska signaler mellan musklerna och hjärnan. När dessa neuroner påverkas av en sjukdom fungerar inte kommunikationen mellan musklerna och hjärnan som den ska.   

Vilka är symtomen på neuromuskulära sjukdomar? 

De vanligaste tecknen på neuromuskulära sjukdomar är:  

• Muskelsvaghet 
• Muskelförtvining 
• Muskelkramper eller spasticitet  
• Muskelsmärta

Vad orsakar neuromuskulära sjukdomar?  

Det finns flera olika typer av neuromuskulära sjukdomar, och den nedsatta muskelfunktionen kan ha olika orsaker.  

Orsaker till neuromuskulära sjukdomar kan vara direkta, t.ex. en muskelsjukdom (myopati), eller indirekta, som en sjukdom i nerven som stimulerar muskeln (polyneuropati) eller i förbindelsen mellan nerven och muskeln. 

I vissa fall är tillståndet medfött eller debuterar i tidig barndom, medan de första symtomen i andra fall kan visa sig i vuxen ålder. Olika tillstånd kan ha helt olika prognoser, och för många, men inte alla, neuromuskulära sjukdomar finns det en progression för symtomen över tid. 

Hur sjukdomen yttrar sig kan skiljas åt mellan individer med samma diagnos. Graden av funktionsnedsättning kan också variera mellan olika individer med samma tillstånd inom samma familj. 

Vilka är de vanligaste neuromuskulära sjukdomarna?  

Det finns flera olika neuromuskulära sjukdomar, men de vanligaste med svåra utfall är: 

• Duchennes muskeldystrofi (DMD) 
• Beckers muskeldystrofi (BMD) 
• Spinal muskelatrofi (SMA) 
• Amyotrofisk lateralskleros (ALS) 

Muskeldystrofi   

Muskeldystrofier är en grupp muskelsjukdomar som orsakas av en genmutation. Duchenne och Beckers är två typer av muskeldystrofier som orsakas av en genmutation i dystrofingenen (DMD-gen), som finns på X-kromosomen (Xp21.2). Mutationen leder till för låg produktion av proteinet dystrofin, som behövs för muskelcellernas struktur. Detta kommer med tiden att leda till en progressiv förstörelse av muskelceller och orsaka muskelsvaghet.    

Flera olika mutationer har identifierats i DMD-genen, som är en mycket stor gen. Svåra mutationer leder till Duchennes muskeldystrofi, medan mutationer som påverkar produktionen av dystrofin i mindre grad kommer att leda till den mildare sjukdomsvarianten Beckers muskeldystrofi.  

Mutation i dystrofingenen (DMD) är X-länkad. Det innebär att pojkar som har denna mutation på sin X-kromosom kommer att utveckla sjukdomen. Flickor har även en frisk X-kromosom och utvecklar därför inte den allvarliga formen av sjukdomen. De kommer dock att vara bärare av mutationen. Cirka 10 procent av de kvinnor som bär på mutationen kan dock uppleva milda symtom på muskelsjukdom.  

Kvinnor som bär på den muterade kopian av genen löper 50 procents risk att föra genen vidare vid varje graviditet. Om kvinnan får en pojke är risken att han får DMD 50 procent. Om hon får en flicka, finns det motsvarande 50 procents risk att flickan blir bärare av mutationen utan att hon själv påverkas av sjukdomen.  

Läs mer: Vad är Duchennes muskeldystrofi? 

Spinal muskelatrofi  

Spinal muskelatrofi är en genetisk sjukdom som kännetecknas av muskelsvaghet och muskelförtvining. Genen som påverkas i SMA är SMA1 (Survival Motor Neuron 1). En frisk SMN1-gen producerar en specifik typ av protein som behövs för att upprätthålla en frisk och normal funktion hos motoriska nervceller. Motoriska nervceller är de nerver som skickar signaler till musklerna från hjärnan. Ett barn med SMA har en defekt på SMN1-genen som orsakar en begränsad proteinproduktion. Som ett resultat av detta bryts nerverna ner och kan inte skicka signaler till musklerna. Musklerna kan inte röra sig och blir svagare och krymper. 

Eftersom SMA är en sjukdom som går i arv i familjer, måste båda föräldrarna (i de flesta fall) bära på den defekta SMN1-genen för att ett barn ska drabbas av sjukdomen. Om ett barn endast får en muterad och defekt SMN1-gen från en förälder, kommer barnet troligen inte att drabbas av sjukdomen men kan komma att bära på anlagen för denna.  

Läs mer: Vad är spinal muskelatrofi (SMA)? 

Amyotrofisk lateralskleros (ALS)  

Amyotrofisk lateralskleros är en sällsynt progressiv neurodegenerativ sjukdom som påverkar motorneuroner i hjärnan och ryggmärgen. Termen ”progressiv” betyder att symtomen förvärras med tiden och leder till muskelförtvining och svaghet. 90-95 % av ALS-fallen anses vara sporadiska, vilket innebär att de inträffar slumpmässigt utan några associerade riskfaktorer och utan att sjukdomen funnits tidigare i familjen. Genetisk ALS, även kallad familjär ALS, inträffar i 5-10 % av fallen och ärvs av en eller båda föräldrarna. 

Symtom på ALS utvecklas oftast vid en ålder av 55-75 år. 

Hur diagnostiserar man neuromuskulära sjukdomar? 

En klinisk och neurologisk undersökning ligger till grund för diagnostiseringen av en neuromuskulär sjukdom. Läkaren behöver information som: 

• När debuterade symtomen? 
• Vilka är symtomen? 
• Hur har symtomen utvecklats? 
• Hur uttalade är symtomen? 

En läkare kommer också att kartlägga familjens historia för att se om andra släktingar har eller har haft liknande symtom eller andra sjukdomar. 

Under undersökningen kommer läkaren att iaktta patientens rörelsemönster och muskler för att identifiera närvaro av och placeringen för exempelvis atrofier eller muskelhypertrofier. Manuell muskeltestning kommer att göras för att identifiera svaghet.  

Dessutom tar man blodprover, muskelbiopsier, elektromyografi (EMG), magnetisk resonanstomografi (MRT), lumbarpunktion och genetisk testning. 

Går det att bota neuromuskulära sjukdomar?  

För närvarande finns det inga kända botemedel för neuromuskulära sjukdomar, men nya behandlingar har nyligen utvecklats som kan fördröja sjukdomsprogression vid vissa tillstånd, speciellt för SMA, där den nya tillgängliga medicinen har visat bra resultat. Några av de viktigaste behandlingstyperna som är tillgängliga för denna sjukdom är Nusinersen (Spinraza), Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) och Evrysdi (Risdiplam).  

För andra neuromuskulära sjukdomar ligger huvudfokus för behandlingen på att hantera tillståndet och ge personen som har sjukdomen en så hög livskvalitet som möjligt. Exempel på behandlingsinsatser är medicinering, fysioterapi och ibland operation.