Möt Sophia – en charmig 5-åring

Sophia är en charmig liten 5-årig tjej med en stark personlighet. – Hon är exceptionellt smart och svår att argumentera med; hon är envis, men jag tror också att alla dessa attribut gör henne till en riktig fighter, vilket hon behöver vara för att kunna hantera verkligheten och SMA varje dag, berättar hennes pappa.

Hon älskar att leka och en av hennes favoritlekar är fantasifulla pjäser där hon ger regi till skådespelarna i pjäsen. Under Covid-19-distanseringen råkar skådespelarna vara hennes föräldrar. Scenerna utvecklas genom en kombination av hennes fantasi och sådant som hon har sett. Skådespelarna tilldelas roller, och just nu är hon inspirerad av Harry Potter. Hon ber sin pappa att spela Lucius Malfoy, medan mamma är Bellatrix Lestrange och hon själv är den lille Lord Voldemort!

Hon väljer ofta de där mörka karaktärerna, som är annorlunda, som sticker ut. Kanske identifierar hon sig på något sätt med dem eftersom de är ”annorlunda” och hon är väldigt medveten om att hon också är annorlunda, säger hennes pappa.

Han berättar för oss att de har en timme varje dag då de ”kärleksbombar” varandra, då de lägger allt annat åt sidan och bara är tillsammans, leker och har kul! Det är ofta under den timmen som de spelar de fantasifulla pjäserna.

När Sophia fick sin SMA-diagnos

Föräldrarna lade tidigt märke till att Sophia var sen i sin motoriska utveckling, och när de insåg att hon inte kunde sitta i en ålder då man förväntar detta, konsulterade de en läkare för att få svar på sina frågor. Sophia gick igenom alla nödvändiga undersökningar och fick slutligen diagnosen SMA typ 1 i april 2016, strax innan hon fyllde ett. Vid den tidpunkten visste föräldrarna ingenting om SMA.

Läs mer: Dadär SMA?

Det var naturligtvis tufft känslomässigt att inse allvaret i en sådan diagnos, och hela den utvidgade familjen påverkades av situationen och den osäkerhet som vad framtiden skulle medföra.

Sophias pappa berättar för oss att han brukade tänka på följande citat: ”Ta henne hem – Älska henne – men vänj dig inte vid henne”, eftersom 2016 var den förväntade livslängden för barn med SMA typ 1 bara 2 år.

En ny möjlighet

Föräldrarna ville göra allt som stod i deras makt för Sophia och tyckte att det nya läkemedlet Spinraza var en möjlighet. Tyvärr var denna behandling inte tillgänglig i Storbritannien! På grund av svårighetsgraden i Sophias diagnos var de helt säkra på att de inte bara kunde låta tiden gå utan att ge henne chansen att få denna nya behandling. I februari 2017 reste de till Paris för att Sophia skulle få sin första dos av Spinraza, och efter fyra doser i Frankrike fortsatte hon sin behandling vid Great Ormond Street Hospital i London. Hon har behandlats med Spinraza var fjärde månad sedan dess, vilket är den föreskrivna standarddosen.

Återfå motorisk funktion

Effekterna de identifierade från behandlingen var att vissa funktionella rörelser som Sophia förlorade i början var just de rörelser hon började återfå. Hennes huvudkontroll var obefintlig tidigare, men nu är hennes huvudkontroll ganska bra. Hennes armrörelser var begränsade, men nu kan hon lyfta ett glas och dricka vatten, tvätta ansiktet och klappa i händerna. Det gör henne mer självständig när det kommer till vardagliga aktiviteter. Hon äter själv och deltar i lekar och skolaktiviteter, som att skriva. Hon har nyligen utvecklat förmågan att driva en manuell rullstol, vilket är enormt stort för henne!

Hon kan nu trycka en penna mot ett papper och skriva sitt namn; något som för ett år sedan inte var möjligt.

Fatigue är en välkänd bieffekt av SMA, men hennes föräldrar har sett att detta är något som har minskat de senaste åren.
Detta har haft stor inverkan på Sophias vardag, eftersom hon nu kan delta i många fler uppgifter på egen hand utan att bli helt utmattad.

Innowalk som verktyg för rörelse

Sophia och hennes föräldrar introducerades till Innowalk för första gången på Kids Physio London, vilket är en privat pediatrisk fysioterapiklinik. Sophia testade hjälpmedlet, och hennes föräldrar var övertygade om att detta var en utrustning som de ville att Sophia skulle ha, för att uppmuntra till repetitiva rörelser i stående med belastning.

Detta var när Sophia var tre år och hade behandlats med Spinraza i ett år.

Mitt första intryck var att Innowalk var en intressant hjälpmedel som gjorde att Sophia aktiverade muskler som inte visste att hon hade.

Familjen lyckades samla in de pengar som krävdes för Innowalk och har använt den sedan dess. Sophia har förbättrat sin stående position oerhört mycket under denna period, från att ha stått med viss flektion i knäna till att nu nästan stå helt upprätt. När hon tränar i Innowalk brukar hon börja med en ”uppvärmningssession” och fortsätter sedan med en ”tryck och dra”-period. Med det menas att hon pressar ner fötterna i ståfasen och drar sig upp under svingfasen. Hennes föräldrar ser och hör på motorn att hon har blivit starkare och nu bidrar mer och mer själv i rörelsen. Sophia använder Innowalk varannan dag, men tiden som hon använder den anpassas hela tiden efter hennes dagsform.

Spinraza har haft en effekt på musklerna, men för att för att förbättra muskelfunktionen måste musklerna användas. Det är därför som träning med fysioterapeuten och användningen av Innowalk och andra hjälpmedel i kombination med Spinraza är så viktigt.

Som Sophias pappa säger: – SMA har ett spektrum av människor med varierande funktion, och hur de svarar på behandlingen kommer därför att variera. Behandlingsstarten, naturligtvis kopplat till ålder, spelar också roll för när man kan förvänta sig ett svar på medicinen.

Sophia fortsätter att göra framsteg. För vissa kan det se ut som små steg, men för hennes föräldrar är det livsförändrande ögonblick att se Sophia utvecklas. – Vi vet inte vad gränsen för vad Sophia kan klara är, säger hennes pappa.

Nyligen antog Sophias skolklass utmaningen ”Walk a mile”, där de gick runt fotbollsplanen. Sophia hade rullat en engelsk mil i sin rullstol, men vi ville se om hon kunde gå sträckan i Innowalk, och det gjorde hon. Under en tvåveckorsperiod gick hon en engelsk mil. – Vi är så stolta över hennes prestation, berättar hennes pappa.

Framtiden

Familjen ser ljust på Sophias framtid, och de ger henne alla tänkbara möjligheter att utforska världen omkring henne. De kommer att fortsätta arbeta tillsammans med andra med SMA, deras vänner och familjer för att göra den bästa behandlingen tillgänglig för personer med SMA. De tror på att arbeta och kämpa tillsammans, så att deras röst och behov inte bara hörs utan även tillgodoses. Välgörenhetsorganisationen TreatSMA, som Sophias pappa är engagerad i, har spelat en enormt viktig roll när det gäller att representera och stödja personer med SMA och deras familjer.

TreatSMA 
är en brittisk välgörenhetsorganisation som drivs av människor som lever med SMA och deras föräldrar och vårdgivare. Organisationen grundades 2017 och syftet med välgörenhetsorganisationen är att förbättra diagnostiken, standarden på vården, det sociala stödet och tillgången till behandling, för personer med SMA. De anordnar en hel del aktiviteter för familjer som på grund av Covid-19-pandemin nu mestadels är digitala, som webbseminarier.
Vi uppmuntrar dig att följa dem på Facebook och att engagera dig i deras arbete.

Motsvarande organisation i Sverige är:
- NSMA Nätverket för spinal muskelatrofi

När Sophia fick diagnosen med en så allvarlig sjukdom uttryckte hennes föräldrar att de kände sig känslomässigt förkrossade, och de förnekar heller inte den posttraumatiska stress som följde i spåren av den. De insåg att rädsla är en känsla de måste lära sig att leva med. – Vi kan inte kontrollera omvärlden, och Sophias liv är enormt beroende av till exempel produktion och leverans av rätt medicinering, vilket för närvarande är Spinraza, berättar hennes pappa, och han fortsätter med att säga att: – Vi kommer dock alltid att kämpa för vår dotter och se till att vi alltid ger henne den absolut bästa behandling som finns tillgänglig.