Neuromuskulær sykdom er en samlebetegnelse på en rekke lidelser som påvirker musklene på grunn av problemer med nervene og musklene i kroppen. Det påvirker normal funksjon og resulterer i muskelsvinn, svakhet og nedsatt koordinasjon.
I denne artikkelen kan du leser mer om:
- Hva er en nevromuskulær sykdom?
- Hva er symptomene på en nevromuskulær sykdom?
- Hva er årsaken til nevromuskulære sykdommer?
- Hva er de vanligste nevromuskulære sykdommer?
- Hvordan diagnostiseres en nevromuskulære sykdom?
- Finnes det en behandling for nevromuskulære sykdommer?
Hva er en nevromuskulær sykdom?
Nevromuskulære sykdommer påvirker musklenes funksjonsevne på grunn av problemer med kommunikasjonen mellom hjernen, nervene og musklene. Nerveceller, også kalt nevroner, sender og mottar elektriske impulser mellom musklene og hjernen. Når disse nevronene påvirkes av en sykdom, forstyrres kommunikasjonen mellom musklene og hjernen og funksjonsevnen i musklene reduseres.
Hva er symptomene på nevromuskulære sykdommer?
Symptomene på en nevromuskulær sykdom er varierende avhengig av type sykdom, men også innenfor samme sykdom kan symptomene opptre svært forskjellig. De mest vanlige symptomene er:
- Muskelsvakhet
- Muskelsvinn
- Muskelkramper eller spastisitet
- Muskel smerter
Siden muskulaturen påvirkes vil personens evne til å bevege seg, puste og svelge også påvirkes.
Hva er årsaken til nevromuskulære sykdommer?
Det finnes flere ulike typer nevromuskulære sykdommer, og redusert muskelfunksjon kan ha ulike årsaker. Årsakene til nevromuskulære sykdommer kan være direkte, som for eksempel en muskelsykdom (myopati), eller indirekte, som en sykdom i nerven som stimulerer muskelen (polynevropati) eller i forbindelsen mellom nerven og muskelen.
I noen tilfeller er tilstanden medfødt eller oppstår i tidlig barndom, mens i andre tilfeller kan de første symptomene dukke opp i voksen alder. Forskjellige tilstander kan ha helt forskjellige utslag, og i mange, men ikke alle, nevromuskulære lidelser, er det en progresjon av symptomer over tid.
Symptomene på sykdommen kan variere blant individer med samme diagnose, og det kan være ulike grader av funksjonshemming blant personer med samme tilstand innenfor samme familie.
Hva er de vanligste nevromuskulære sykdommer?
Det finnes flere ulike nevromuskulære sykdommer, men de mest vanlige nevromuskulære sykdommene som gir mer omfattende motorisk funksjonsnedsettelse er:
- Duchenne muskeldystrofi (DMD)
- Beckers muskeldystrofi (BMD)
- Spinal muskelatrofi (SMA)
- Amyotrofisk lateralsklerose (ALS)
Muskeldystrofi
Muskeldystrofier er en gruppe muskelsykdommer forårsaket av en mutasjon i et gen. Duchenne og Becker er to typer muskeldystrofi som skyldes en genetisk mutasjon i dystrofin-genet (DMD-genet), som befinner seg på X-kromosomet (Xp21.2). Mutasjonen resulterer i manglende produksjon av proteinet dystrofin, som er nødvendig for strukturen til muskelceller. Dette fører over tid til ødeleggelse av muskelceller og muskelsvakhet.
/Niels_eng.png?width=800&height=419&name=Niels_eng.png)
Det er identifisert et stort antall ulike mutasjoner i DMD-genet, som er et svært stort gen. Alvorlige mutasjoner vil fører til Duchenne muskeldystrofi, mens mutasjoner som påvirker produksjonen av dystrofin i mindre grad, vil føre til den mildere varianten Beckers muskeldystrofi.
Mutasjonen i dystrofin-genet (DMD) er X-bunnet. Dette betyr at gutter som har denne mutasjonen på sitt X-kromosom vil utvikle sykdommen. Jenter har et friskt X-kromosom i tillegg og utvikler derfor ikke den alvorlige formen av sykdommen. Imidlertid vil de være bærere av mutasjonen. Omtrent 10 prosent av kvinnelige bærere kan likevel oppleve milde symptomer på muskelsykdom.
Kvinner som bærer den muterte kopien av genet, har 50 prosent risiko for å videreføre det ved hver graviditet. Hvis hun får en gutt, er det 50 prosent risiko for at han vil ha DMD. Hvis hun får en jente, er det tilsvarende 50 prosent risiko for at jenta vil bli bærer av mutasjonen uten å bli påvirket av sykdommen selv.
Les mer om: Hva er Duchenne muskeldystrofi (DMD)?
Spinal muskelatrofi
Spinal muskelatrofi er en genetisk lidelse som kjennetegnes av muskelsvakhet og muskelsvinn. Genet som er påvirket i SMA er "survival motor neuron"-genet (SMN1). Et friskt SMN1-gen produserer en spesifikk type protein som er nødvendig for å opprettholde normal funksjon av de motoriske nervecellene som sender signaler til musklene fra hjernen. Et barn med SMA har en defekt på SMN1-genet som fører til begrenset produksjon av proteinet. Som et resultat brytes de motoriske nervecellene ned og kan ikke sende signaler til musklene. Musklene kan dermed ikke bevege seg og vil bli svakere og mindre.
/Sophia_Featureimage.jpg?width=800&height=419&name=Sophia_Featureimage.jpg)
Siden SMA er en sykdom som overføres gjennom familier, må begge foreldrene (i de fleste tilfeller) være bærere av det defekte SMN1-genet for at et barn skal få SMA. Hvis et barn bare får et defekt SMN1-gen fra én forelder, vil barnet mest sannsynlig ikke få SMA, men kan være bærer av sykdommen.
Les mer om: Hva er spinal muskelatrofi (SMA)?
Amyotrofisk lateralsklerose (ALS)
Amyotrofisk lateralsklerose er en sjelden progressiv nervesykdom som påvirker motornevroner i hjernen og ryggmargen. Begrepet "progressiv" betyr at symptomene forverres over tid og fører til muskelsvinn og svakhet. 90-95 % av tilfellene av ALS regnes som sporadiske, det vil si at de oppstår tilfeldig uten tydelige assosierte risikofaktorer og uten familiehistorie av sykdommen. Genetisk ALS, også kalt familiær ALS, forekommer i 5-10 % av tilfellene og arves fra en eller begge foreldre.
Symptomene på ALS utvikler seg vanligvis mellom 55-75 års alder.
Hvordan diagnostiseres en nevromuskulære sykdom?
Klinisk og nevrologisk undersøkelse vil danne grunnlaget for å diagnostisere en nevromuskulær sykdom. En lege vil blant annet kartlegge:
- Når symptomene startet?
- Hva er symptomene?
- Hvordan har symptomene utviklet seg?
- Hvor uttalt er symptomene?
Man vil også kartlegge familiehistorien for å kartlegge om andre familiemedlemmer har eller har hatt lignende symptomer eller andre sykdommer.
Under undersøkelsen vil man observere pasientens bevegelsesmønster og muskler for å avdekke eventuelle endringer i muskulaturen og plassering på kroppen. Manuell muskeltesting vil også utføres for å identifisere eventuelle muskelsvakheter.
I tillegg vil det bli utført blodprøver, muskelbiopsi, elektromyografi (EMG), magnetisk resonanstomografi (MR), lumbalpunksjon og genetisk testing.
Finnes det en behandling for nevromuskulære sykdommer?
Det finnes dessverre ikke noen kur for nevromuskulære sykdommer. Men det har de seneste årene blitt utviklet nye behandlingsmetoder som kan forsinke sykdomsprogresjonen for visse tilstander, spesielt for SMA, hvor den tilgjengelige medisinen viser gode resultater. Noen av de viktigste typene behandling som er tilgjengelige for denne sykdommen inkluderer Nusinersen (Spinraza), Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) og Evrysdi (Risdiplam).
For andre nevromuskulære sykdommer er hovedfokuset på behandling å håndtere tilstanden og forbedre livskvaliteten så mye som mulig. Behandlingsintervensjoner kan omfatte medikamentell behandling, fysioterapi og noen ganger kirurgi.
