Muskeldystrophie Duchenne (DMD) ist die häufigste Muskelerkrankung bei Kindern. Leider gehört sie auch zu den schwersten. Dieser Artikel befasst sich mit den Ursachen und Symptomen der DMD und den Therapiemöglichkeiten.
Was bedeutet Muskeldystrophie Duchenne?
Eine Muskeldystrophie ist eine Krankheit, die zum progredienten Abbau von Muskelgewebe führt. Das passiert, wenn der Körper kein Dystrophin produzieren kann, ein Protein, das für gesunde Muskeln benötigt wird. Die Muskeldystrophie Duchenne tritt schon in jungen Jahren auf und schreitet normalerweise schnell voran. Meist wird zuerst die Gesäß- und die Oberschenkelmuskulatur geschwächt, wodurch es zum Verlust der Gehfähigkeit kommt.
Ursache
Die Krankheit entsteht durch eine Mutation des DMD-Gens auf dem X-Chromosom. Ein Junge, der diese Mutation trägt, erkrankt an DMD. Ein Mädchen ist nur Trägerin der Mutation, erkrankt jedoch nicht an DMD.
Untersuchungen haben ergeben, dass viele verschiedene Arten von Mutationen die Krankheit auslösen können. Bei einem Drittel der Patienten ist die Mutter jedoch nicht Trägerin des Gens. Das bedeutet, dass bei den betroffenen Patienten eine Spontanmutation vorliegt.
An DMD erkrankt schätzungsweise einer von 3.500 bis 6.000 lebendgeborenen Jungen.
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Die fünf Stadien
Der typische Verlauf der DMD lässt sich in fünf Stadien unterteilen:
Erstes Stadium - präsymptomatisch
In diesem Stadium wird selten eine Diagnose gestellt, wenn nicht schon bekannt ist, dass ein Familienmitglied Träger der Mutation ist oder die Krankheit durch Blutuntersuchungen bestätigt wurde. Die Symptome sind unsicher und unklar, sodass ein Verdacht auf DMD sich in dieser Zeit nur selten erhärtet.
Zweites Stadium - frühes Stadium mit Gehfähigkeit
In diesem Stadium treten die Symptome der DMD deutlicher hervor. Das Kind geht unsicher, weist ein anormales Gangmuster auf oder läuft auf Zehenspitzen. Häufig helfen die Kinder beim Aufstehen mit dem Händen nach, indem sie ihre Beine aufstellen. Diese charakteristische Art des Aufstehens nennt man auch Gowers-Zeichen. Im zweiten Stadium kann das Kind Stufen hinaufsteigen, verwendet jedoch meist die Hände, um die Beine bei jedem Schritt hochzuheben und zu stützen.
Drittes Stadium - spätes Stadium mit Gehfähigkeit
Im dritten Stadium fällt es dem Kind zunehmend schwerer, auf ebenem Untergrund zu gehen, Stufen zu steigen und aus dem Sitzen aufzustehen.
Viertes Stadium - frühes Stadium nach dem Verlust der Gehfähigkeit
Im vierten Stadium benötigt das Kind in der Regel einen Rollstuhl. Weil der Oberkörper und die Haltung noch stabil sind, kann der Rollstuhl in den meisten Fällen noch ohne fremde Hilfe bewegt werden.
Fünftes Stadium - spätes Stadium nach dem Verlust der Gehfähigkeit
Im letzten Stadium der Krankheit sind Arme und Beine erheblich geschwächt. Das Kind kann sich kaum noch aus eigener Kraft aufrecht halten.
Weitere Komplikationen
Kinder mit DMD leiden häufig an Herz-Lungen-Erkrankungen. Diese treten häufig nach dem Verlust der Gehfähigkeit bei zunehmend geschwächter Muskelfunktion auf. Das ist nicht nur eine unmittelbare Folge der Krankheit, sondern auch auf mangelnde Bewegung, eine ungünstige Körperhaltung und Skoliose zurückzuführen. Das Kind benötigt eventuell eine Überwachung und Unterstützung seiner Stoffwechselfunktion. In diesem Stadium erfolgt normalerweise eine Überwachung durch medizinische Fachkräfte, die besondere therapeutische, unterstützende und rehabilitative Leistungen anbieten können.
Medizinische Behandlun
Es gibt keine kurativen Therapien für DMD, aber Forschungsergebnisse weisen darauf hin, dass durch den Einsatz von Glukokortikoiden (Steroiden) die Entwicklung der Muskelschwäche verlangsamt werden kann. Durch die Steroide kann dem Kind die Gehfähigkeit länger erhalten bleiben, und Probleme mit der Atmung, dem Herzen und dem Knochenapparat lassen sich etwas hinauszögern.
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Rehabilitation
Kinder mit DMD werden in der Regel durch ein Rehabilitationsteam aus spezialisierten Ärzten, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Sonderpädagogen und Neuropsychologen für Muskelerkrankungen engmaschig überwacht.
Neben der medizinischen Behandlung kommen folgende Therapien zum Einsatz:
Physiotherapie - Der Schwerpunkt liegt darauf, die Elastizität der Muskeln zu bewahren, Gelenkkontrakturen zu verhindern und die selbständige Bewegungsfunktion so lange wie möglich zu erhalten. Dazu werden traditionelle Verfahren der Physiotherapie, Hilfsmittel und Orthesen eingesetzt.
Ergotherapie - Hier liegt der Schwerpunkt darauf, das Kind und die Familie bei der Nutzung von Hilfsmitteln wie Rollstühlen und Fahrrädern zu unterstützen. Der Therapeut kann die Familie auch bei der Anpassung des häuslichen Umfelds beraten. Dies kann dem heranwachsenden Kind mehr Unabhängigkeit und Mobilität ermöglichen und die Betreuer entlasten.
Psychosoziale Versorgung - Hier stehen die psychosoziale Gesundheit, das Sozialverhalten, die sozialen Interaktionen und die allgemeine seelische Gesundheit des Kindes und der Familie im Mittelpunkt. Sonderpädagogen und Neuropsychologen können die Familie bei Bedarf zuhause und in der Schule unterstützen.
Informationsquellen
Es gibt im Internet unterschiedliche hilfreiche Informationsquellen für Familien, in denen ein Kind mit Duchenne lebt. Hier sind unsere Favoriten:
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National Center for Advancing Translational Sciences’ page on Duchenne
- Duchenne.com (für Leser aus den US)
