Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine schwere Erkrankung, die sich im Laufe der Zeit verschlimmern kann.

Disabled girl sitting on the floor. What is Spinal Muscular atrophy (SMA)?

SMA ist genetisch bedingt und verursacht Muskelschwäche und Bewegungsstörungen.

SMA geht mit einem fortschreitenden Untergang von Nervenzellen im Gehirn und im Rückenmark einher. Die Krankheit betrifft vor allem die Muskeln, die von diesen Zellen keine Signale mehr erhalten.

SMA ist nicht heilbar, aber es gibt Therapien und Hilfsmittel, die das Leben mit den Symptomen erleichtern können.


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Wie entsteht SMA?

Ein Kind mit SMA hat zwei Kopien eines defekten Gens. Beide Eltern geben ein defektes Gen weiter. Dadurch kann ein bestimmtes Protein nicht hergestellt werden. Ohne dieses Protein sterben Zellen ab, die Muskeln kontrollieren.

Die Muskulatur wird geschwächt und bildet sich zurück. Die Fähigkeit den Kopf zu bewegen, zu sitzen und zu gehen, kann eingeschränkt sein.

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Symptome

Die Symptome hängen vom Typ der SMA ab. Die Haupttypen sind:

  • Typ 1: Diese schwerste und häufigste Form der SMA wird gewöhnlich in den ersten sechs Lebensmonaten diagnostiziert. Säuglinge mit einer SMA vom Typ 1 leiden an Muskelschwäche und Atemstörungen.
  • Typ 2: Typ 2 wird nach sechs Monaten und vor dem Erreichen des zweiten Lebensjahrs diagnostiziert. Kinder mit SMA Typ 2 erlernen das freie Sitzen, brauchen jedoch Unterstützung und/oder Hilfsmittel zum Gehen.
  • Typ 3: Typ 3 wird nach achtzehn Monaten und vor Erreichen des dritten Lebensjahres diagnostiziert. Kinder mit Typ 3 können das Gehen erlernen, wachsen jedoch mit eingeschränkter Mobilität heran. Typ 3 wird manchmal erst im jugendlichen Alter diagnostiziert.
  • Typ 4: Diese Form ist sehr selten. Es gibt sie normalerweise nur bei Erwachsenen. Die Symptome treten frühestens mit 18, gewöhnlich jedoch erst nach dem 35. Lebensjahr auf.

Laut NHS Choices können unter anderem folgende Symptome auftreten:

  • Schwäche in Armen und Beinen
  • Bewegungsprobleme
  • Muskelzuckungen (Tremor)
  • Knochen- und Gelenkprobleme z. B. Seitabweichung der Wirbelsäule (Skoliose)
  • Schluckbeschwerden
  • Atembeschwerden


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Behandlung

SMA ist nicht heilbar, aber es gibt Therapien, die helfen können, die Symptome zu lindern:

  • Übungen und Hilfsmittel
  • Ernährungssonden
  • Ernährungsberatung
  • Stützbänder oder Operationen bei Wirbelsäulen- oder Gelenkproblemen

Da die Symptome und ihre Ausprägung sehr unterschiedlich sind, sollte die Behandlung individuell an die Bedürfnisse angepasst werden. Menschen mit SMA sollten sich von medizinischen Fachkräften beraten lassen, die Unterstützungsmaßnahmen und Therapien vorschlagen können. Vor Kurzem wurde das neu entwickelte Medikament Spinraza zugelassen, das Menschen mit SMA helfen kann. Spinraza ist von der FDA und inzwischen auch von der Europäischen Kommission zugelassen. In einigen Ländern steht die Zulassung zum jetzigen Zeitpunkt aufgrund von Uneinigkeit über die Preisgestaltung noch aus. Norwegen und Dänemark gehören zu den Ländern, die an Verhandlungen mit Biogen interessiert sind, dem Pharmaunternehmen, das Spinraza entwickelt hat.

Activities guide for children with disabilities

 

Jens Kleine - Physiotherapist and Product Specialist

Jens Kleine - Physiotherapist and Product Specialist

Jens Büdenbender is a physiotherapist with many years of sales experience in the helping aid market across several European countries. He is very focused on users’ needs and dedicated in finding innovative solutions. Today, Jens has a product manager role working closely with both external clinicians, the salesforce and our R&D team. Always searching for solutions that bring movement to the people that need it most.