Å bli diagnostisert med spinal muskelatrofi (SMA) betyr nødvendigvis ikke at du ikke kan oppnå suksess og leve et lykkelig og produktivt liv. Med kombinasjonen Spinraza og fysisk aktivitet i Innowalk, lever Aisha livet sitt fullt ut.
Aisha sitter på rommet sitt, smiler og ler. Hun er en reflektert 10-åring som ønsker å bli klesdesigner når hun blir voksen. Selv om hun bruker elektrisk rullestol, begrenser den henne ikke i å oppnå det hun vil. Hun elsker å være ute med vennene sine, og hjemme bruker hun tid på å tegne og bake favoritt-kakene sine, ofte sammen med sine mindre søsken.
Aisha var bare 18 måneder gammel da hun fikk diagnosen SMA, en sjelden genetisk tilstand som påvirker ryggmargen og nervecellene, noe som resulterer i muskelsvakhet og muskelsvinn. Først ble foreldrene hennes fortalt at hun hadde type 1, som er den alvorligste typen SMA, men heldigvis viste det seg å være type 2.
Les også: Hva er SMA?
Tidligere var det ingen medisiner for SMA, og forventet levealder var usikker. Heldigvis for Aisha og hennes familie har et gjennombrudd i medisinsk behandling gitt bedre utsikter for barn med SMA. Behandlingen vi snakker om har virkestoffet nusinersen og er markedsført under merkenavnet Spinraza.
Hva er Spinraza?
Spinraza (nusinersen) er et nytt medikament som nylig ble godkjent for behandling av alle typer SMA. Medisinen fungerer ved å øke kroppens produksjon av SMN-protein, et protein som personer med SMA har lite av. Flere forskningsstudier, kalt kliniske studier, har vist at legemidlet reduserer sykdommens progresjon signifikant og i mange tilfeller forbedrer muskelstyrken til personer med SMA.
Aishas SMA reise
Foreldrene hennes mistenkte at noe kunne være galt med Aisha da de la merke til at hun ble hengende etter i sin motoriske utvikling og ikke oppnådde vanlige milepæler slik som andre barn på hennes alder. De kontaktet en barnelege i Västerås, Sverige, som henviste de videre til en nevrolog. "Da nevrologen fortalte oss at hun hadde en sykdom, kalt spinal muskelatrofi, ble vi helt slått ut," sier Fadumo, hennes mor. "Spesielt da han fortalte oss at Aisha må bruke rullestol hele livet".
“Det var en krevende tid. Vi bekymret oss og brukte dag og natt på å finne ut av hva vi kunne gjøre for Aisha,” minnes Fadumo. For noen år siden ble medisinen Spinraza, som hadde vist lovende resultater, tilgjengelig i Sverige. Kliniske studier har vist at Spinraza reduserer sykdommens progresjon betydelig og i mange tilfeller forbedrer styrken til personer med SMA.
Etter å ha fått positive tilbakemeldinger på Spinraza fra andre foreldre, diskuterte Fadumo muligheten med Aishas barnelege. Aisha fikk den første dosen for ett år siden i en alder av 9 år.
Selv om Spinraza ikke er en kur, gir medisinen mulighet for små motoriske fremskritt, spesielt i kombinasjon med intensiv trening.
Les også: Ny behandling for SMA gir nye muligheter
Viktigheten av fysisk aktivitet
Trening er ekstremt viktig for personer med SMA for å bevare fleksibilitet i ledd, opprettholde sirkulasjon, forebygge forkortelse i muskulatur, samt å utvikle motoriske ferdigheter. Regelmessig trening antas også å beskytte motoriske nevroner, vist i dyreforsøk.
Aisha og hennes familie har jobbet tett med en fysioterapeut for å etablere et trygt treningsprogram for å sikre maksimal mobilitet, bedre lungekapasitet og muskelstyrke.
Aishas fysioterapeut var bevisst på at behandlingen med Spinraza skulle suppleres med aktivering av musklene og anbefalte bruk av Innowalk hjemme for dynamisk stående og trening med vektbæring. Foreldrene hennes ser allerede forbedring i Aishas styrke og utholdenhet. Hun er i stand til å delta mer og elsker å være ut på tur og på piknik.
Flere studier ved universitetet i Lund i Sverige har vist positive helsemessige fordeler når du trener i Innowalk, et motorisert stå- og gå-treningshjelpemiddel. De fant også at barn med SMA som brukte Innowalk i kombinasjon med Spinraza gjorde store motoriske fremskritt.
«Innowalk gir meg muligheten til å stå oppreist og bevege beina og armene mine. Det er veldig kult! Jeg kan fortsette og fortsette, og det føles fantastisk”, forteller Aisha. “Jeg bruker Innowalk hver dag, i omtrent 30 minutter. Jeg føler meg mer energisk og glad, og jeg har til og med begynt å svette for første gang i mitt liv!”, ler hun.
Selv om Aisha har behov for rullestol, ser foreldrene lyst på Aishas fremtid og håper at hun vil være sterk nok til å ha en jobb og hjelpe andre mennesker, noe som vil bidra til å forbedre livskvaliteten hennes.
Møt Aisha i denne filmen
