Ny behandlingsmetod inom SMA ger nya möjligheter – höjdpunkter från rehab-dag i Lund

Made for Movement var mycket glada över att kunna närvara vid Rehab-dagen i Lund den 5 februari. Temat var ”Forskning inom SMA, fysisk aktivitet och rörelse – det omöjliga är inte längre omöjligt!” Här delar vi med oss av några viktiga höjdpunkter från föreläsningarna.

SMA-fördelning i Sverige:

SMA 1: 15 barn och ungdomar
SMA 2: 80 barn, ungdomar och vuxna
SMA 3: 110 barn, ungdomar och vuxna

Rehab-dagen arrangerades av den svenska föreningen Nätverket för spinal muskelatrofi (NSMA). Ca 200 personer har SMA i Sverige, och runt 80 av dessa är barn och ungdomar under 18 år.

Det nationella SMA-registret i Sverige (NiMS) arbetar kontinuerligt med att uppdatera registret för att följa upp effekterna av behandlingar som utförs, både på individ- och gruppnivå.

Tidig behandling tycks ge de bästa effekterna

Från november 2016 till januari 2019 har totalt 49 barn och ungdomar i Göteborg behandlats med Nusinersen (Spinraza®). 15 av barnen har SMA 1, 17 har SMA 2 och 17 har SMA 3.

Som med alla andra nya behandlingsformer ska man vara försiktig med att dra för tidiga slutsatser. Trots det visar utvecklingen hittills att det finns anledning att vara optimistisk.

Generellt ser man att Spinraza® ökar överlevnaden för SMA 1-barn. Dessutom blir barn som behandlas träningsbara, och upplever en allmän funktionsförbättring.

De barn som behandlas tidigast, dvs. i spädbarnsåldern, verkar ha den bästa effekten av medicineringen. 

Förväntad motorisk utveckling utan medicin

Förväntad naturlig motorisk utveckling för de olika nivåerna, utan någon läkemedelsbehandling, ser ut på följande sätt:

SMA 1 – Symtomen debuterar före 6 månaders ålder. Barnet kommer aldrig att kunna lära sig att sitta, och man ser snabbt en försämring av muskelstyrkan och de motoriska färdigheterna.

SMA 2 – Symtomen debuterar mellan 6 och 18 månaders ålder. Barnet kommer att kunna lära sig att sitta, men kommer inte att kunna gå. Den motoriska funktionen kommer att försämras i samband med att barnet växer på längden och ökar i vikt.

SMA 3 – Symtomen debuterar efter 18 månaders ålder. Barnet kommer att kunna lära sig att stå och gå. Den motoriska funktionen kommer att försämras i takt med längdtillväxt och viktökning.

Barn som har SMA kommer att uppleva uttalad muskelsvaghet. Benen är ofta svagare än armarna. Den motoriska funktionen och förmågan att röra sig påverkas när barnet växer på längden och ökar i vikt, eftersom muskelstyrkan inte utvecklas proportionellt med kroppsvikten.

Barnet kommer att ha en ökad risk för att utveckla skolios på grund av svag muskulatur i buken och ryggen. Detta påverkar även andningen.

Behandling med Spinraza® måste följas upp med muskelaktivering

När barnet behandlas med Spinraza® bidrar den aktiva substansen till att kroppen producerar mer av SMN-proteinet som personer med SMA saknar. Detta minskar förlusten av nervceller - vilket gör att muskelstyrkan bevaras bättre.

När barnet behandlas med Spinraza® är det mycket viktigt att detta kompletteras med aktivering av muskulaturen.

Träningsupplägg och rekommendationer från fysioterapeuten bör anpassas individuellt och i förhållande till barnets ålder, motoriska utvecklingsnivå, muskelfunktion och efter vad barnet tycker om att göra.

Träningen bör varieras och upplevas som kul för barnet att hålla på med, så att motivationen för att röra sig blir så hög som möjligt. Det rekommenderas att barnet tränar minst 3–5 gånger i veckan, men helst varje dag.

Rekommendationer relaterade till ålder och utvecklingsstadium

Små barn

Liggande

• Stimulerar till rörelse och aktivitet, företrädesvis med hjälp av leksaker som baby-gym
• Positioner i symmetri – byt ställning ofta
• Slingor kan användas som stöd för barnets extremiteter för att underlätta rörelse mot tyngdkraften hos de svagaste barnen.
• Var uppmärksam på barnets motoriska utveckling så att barnet stimuleras mot nästa utvecklingsstadium
• Låt barnet ligga på golvet för att stimulera rullning
• Stimulera barnet liggande på mage för att stärka muskulaturen i nacke och axlar

Sittande

• Sittande är en viktig position för att barnet ska få möjlighet att upptäcka världen
• Sittställningen bör inledningsvis begränsas till korta perioder, och barnet bör ha tillräckligt stöd för att positionen ska vara symmetrisk
• När barnet så småningom sitter stadigare kan tiden i sittande ställning ökas gradvis
• Om barnet har uttalad svaghet i bålmuskulaturen kan en sittkorsett vara ett bra alternativ

Äldre barn och ungdomar

• Träna på golvet med målet att stärka stabiliteten i nacke/axlar i magliggande, öva på att rulla och sätta sig upp och sedan lägga sig ner igen
• Styrketräningsprogram för äldre barn som kan utföras hemma/på förskolan/i skolan
• Hjälpmedel som stimulerar till aktivitet kan med fördel användas, bland annat Motomed, Innowalk, cykel
• Bassängträning

Föreläsaren påpekar att det är osäkert hur mycket ett barn kan utvecklas med läkemedelsbehandling. Därför är det viktigt att följa barnen noga och ge dem utmaningar som är anpassade efter de nuvarande, motoriska utvecklingsstadierna. Stimulering är viktigt för att uppnå bättre motorisk kontroll. 

Viktigt att göra barn utan gångfunktion mindre stillasittande

Den generella rekommendationen i Sverige är att barn med stora funktionsnedsättningar förutom sitt individuella träningsprogram även bör ha ståträning i upp till två timmar per dag. Hjälpmedel bör väljas med utgångspunkt i en individuell utvärdering.

Det är känt att barn som inte har gångfunktion är stillasittande upp till 95 % av sin vakna tid. Det rekommenderas att tiden i stillasittande minskas eftersom mycket stillasittande har en negativ inverkan på den allmänna hälsan. Mängden fysisk aktivitet bör generellt ökas, och nyare forskning har visat att rörelse i stående position i Innowalk kan klassas som lätt fysisk aktivitet.

Denna forskning resulterade bland annat i att flera svenska barn som behandlas med Spinraza® har fått Innowalk som hjälpmedel.

Innowalk lovande i kombination med Spinraza®

På grund av läkemedlets effekt är det idag svårt att skilja mellan vilka effekter som beror på medicineringen och de effekter som kan hänföras till rörelse i Innowalk.

Läs mer: [Video] Niels minskade sina kontrakturer avsevärt efter att bara ha använt Innowalk i ett år

Det är dock värt att nämna att barnen som använder Innowalk i kombination med medicinen (hittills) upplever följande effekter:

• Positiv effekt på den motoriska funktionen
• Lämpligt sätt att stimulera gångrörelse på
• Lårmuskulaturen aktiveras när barnet går
• Förebyggande av kontrakturer

Artikeln är baserad på föreläsningen på NSMAs rehab.dag för Spinal muskelatrofi den 5 februari 2019. Föreläsningarna hölls av: Professor i pediatri Mar Tulinius och docent Anne-Karin Kroksmark, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus och Dr. med. Vet., Leg. Fysioterapeut Katarina Lauruschkus, Lunds Universitet.