Retts syndrom är en sällsynt genetisk neurologisk störning som nästan uteslutande förekommer hos flickor. Det påverkar hjärnans utveckling och orsakar en progressiv förlust av motoriska färdigheter och kognitiv funktion. 

I den här artikeln tar vi upp följande frågor:

  • Vilka är symtomen på Retts syndrom? 
  • Hur diagnostiseras Retts syndrom? 
  • Vad är orsaken till Retts syndrom? 
  • Hur behandlas Retts syndrom? 
  • Kan Retts syndrom förebyggas? 
  • Vad är förväntad livslängd? 
 

Vilka är symtomen på Retts syndrom? 

Symtom och tecken på Retts syndrom visas vanligtvis när barnet är mellan 6-18 månader. Graviditet och förlossning är oftast okomplicerat och barnet växer och utvecklas som förväntat de första 6 månaderna av livet. 

Från 6 månaders ålder kan man uppleva att barnet inte uppnår de förväntade utvecklingsmilstolparna eller förlorar motoriska funktioner som de tidigare haft. Det välkända kännetecknet på konstanta, repetitiva handrörelser kan också observeras. 

Andra symtom som ofta ses hos flickor med Retts syndrom är: 

  • Mindre huvudstorlek (på grund av långsam tillväxt hos hjärnan) 
  • Avsaknad av ljud och språk 
  • Högt gråtande 
  • Epileptiska anfall 
  • Skolios 
  • Respiratoriska komplikationer 
  • Sömnstörningar 

Tjej med Retts syndrom får hjälp av sin mamma att gå

Utvecklingen av Retts syndrom beskrivs i fyra stadier 

Första stadiet – Tidig debut

Detta är den period då de första symtomen visar sig och du ser att barnet ligger efter andra barn i utvecklingen. Det första stadiet börjar vanligtvis mellan 6 och 18 månader och varar från några månader till ett års ålder. Symtomen kan vara:

  • Den motoriska utvecklingen stagnerar 
  • Förlorar motoriska funktioner (som att sitta och krypa) 
  • Låg muskeltonus 
  • Svårigheter vid matning 
  • Repetitiva handrörelser 
  • Minskat intresse för leksaker 
  • Minskad ögonkontakt 
Andra stadiet– Snabb försämring

Symtomen blir mer karakteristiska. Barnet börjar förlora motoriska färdigheter, kommunikationsförmåga och sociala färdigheter. Detta stadium observeras vanligtvis när barnet är mellan 1 och 4 år. Typiska tecken under denna period är:

  • Långsam huvudtillväxt 
  • Förlust av medvetna handrörelser 
  • Respiratoriska komplikationer 
  • Irritabilitet, skrik och gråt utan uppenbar anledning 
  • Sömnproblem 
Tredje stadiet – Platå

På det här stadiet kan du uppleva att regressionen avtar, som mindre gråt och minskad irritabilitet. Utmaningarna när det gäller motorisk funktion fortsätter. Det här stadiet observeras vanligtvis mellan 2 och 10 års ålder.

Fjärde stadiet – Motorisk tillbakagång

Det här stadiet observeras efter 10 års ålder. Minskad rörlighet, muskelsvaghet, ledkontrakturer och utveckling av skolios observeras.

Hur diagnostiseras Retts syndrom?  

Diagnostisering av Retts syndrom innebär observation och registrering av barnets motoriska utveckling och huvudtillväxt. Föräldrarna observerar och rapporterar ofta att utvecklingen av motoriska milstolpar har avtagit eller att barnet till och med har börjat att förlora funktioner som det tidigare hade. 

Läkare och fysioterapeuter kommer att observera och utföra olika tester också för att utesluta andra diagnoser med liknande symtom. 

Vid misstanke om Retts syndrom vid klinisk bedömning av barnet görs vanligtvis genetiska tester på barnet för att bekräfta diagnosen. 

Vad är orsaken till Retts syndrom?  

Retts syndrom orsakas av en mutation (en förändring) i en enda gen. Genen heter MECP2 och sitter på X-kromosomen. MECP2-genen producerar ett protein som behövs för utvecklingen av nervsystemet och speciellt hjärnan. 

Mutationen av MECP2 ändrar genens förmåga att producera protein.  

Retts syndrom är en mycket sällsynt sjukdom och förekommer hos 1 av 10 000 flickor som föds över hela världen, och är sällsynt hos pojkar. 

Kan Retts syndrom förebyggas?  

Retts syndrom är en mycket sällsynt genetisk störning som uppstår spontant i MECP2-genen. Det innebär att det inte är en sjukdom som kan förebyggas och den är heller inte ärftlig. 

Hur behandlas Retts syndrom?  

Tyvärr finns det inget botemedel för Retts syndrom, så syftet med behandlingen är att hantera symtom, förebygga komplikationer och förbättra livskvaliteten för ditt barn och för familjen. Flera olika yrkesgrupper kommer att involveras för att säkerställa barnets behov. En läkare kommer att följa ditt barn noga och ansvara för alla mediciner som behövs för att kontrollera epilepsi, luftvägskomplikationer och näringsrubbningar. Andra som kommer att vara involverade är:    

Fysioterapeut och arbetsterapeut 

Dessa involveras ofta på ett tidigt stadium och kanske till och med innan barnet har fått en slutlig diagnos. Fokus kommer att ligga på att värna den motoriska utvecklingen och hjälpa barnet att uppnå en så självständig funktion som möjligt. Terapeuterna kommer tillsammans med familjen att kontinuerligt analysera och kartlägga barnets specifika behov och anpassa behandlingen och rekommendera hjälpmedel som behövs när barnet växer. Hjälpmedel behövs för att underlätta självständighet, men också för att öka aktivitet och deltagande i vardagen och förebygga sekundära diagnosrelaterade komplikationer. Terapeuterna kommer också, tillsammans med läkaren, att bedöma behovet av ortoser för att förbättra funktionen och för att bromsa utvecklingen av kontrakturer och skolios. 

Ridterapi och bassängträning är också förebyggande åtgärder som terapeuten kan rekommendera för barnet. 

Martine NF-Walker

Logoped 

Ett framträdande symtom på Retts syndrom är kommunikationssvårigheter. En logoped identifierar kommunikationsutmaningar och kan hjälpa till att hitta alternativa sätt att kommunicera på. Olika hjälpmedel kan användas för detta ändamål. Denna form av kommunikation kallas ”Alternativ och kompletterande kommunikation (AKK)”. AKK kan vara mycket enkelt och inte innehålla någon teknik, till exempel användning av bilder och illustrationer, men det kan också vara mer avancerad teknik som knappar och datorer. 

Vad är förväntad livslängd?  

Barn som diagnostiseras med Retts syndrom har en förkortad livslängd, men det är inte känt vad den exakta förväntade livslängden är. Förväntad livslängd tycks också i hög grad bero på sjukdomens svårighetsgrad. 

Om du vill läsa mer om Retts syndrom, rekommenderar jag att du besöker följande webbplats: Socialstyrelsen - Sveriges kunskapsmyndighet för vård och omsorg. 

24-timmars positionering

Rikke Damkjær Moen

Rikke Damkjær Moen

Rikke Damkjær Moen bidrar med många års erfarenhet som klinisk fysioterapeut till Made for Movements team. Hennes mission är att få alla, oavsett rörelseproblematik, att få känna glädjen och hälsofördelarna med fysisk aktivitet. Som vår medicinskt ansvariga är Rikke passionerad att dela sin kunskap så att individer med specialla behov, deras familjer och kliniker kan upptäcka möjligheterna och lösningarna från Made for Movement.