Live är en glad flicka på 4 år som älskar livet. Hon har diagnosen Retts syndrom, men ett något mer atypiskt sjukdomsförlopp, vilket gör att hon inte kan sitta, stå eller gå. Live ger mycket bra respons och har lärt sig att kommunicera med ögonen. 

Live utvecklades som förväntat fram tills hon var cirka 6 månader, men mamma Madeleine kände ändå i sitt hjärta att något var annorlunda. – Jag har ju erfarenhet av Lives storasyster, säger Madeleine. Det var den erfarenheten som gjorde att hon kände att det var något speciellt med Live. Läkarna lugnade dock henne och sa att det inte fanns något att oroa sig för eftersom Live gav så bra respons och utvecklades som förväntat.  

Från det att Live var omkring 6 månader började hon emellertid att förlora färdigheter som hon hade förvärvat, och vid jul, då Live var 7 månader måste hon plötsligt få hjälp att hålla upp huvudet när man höll henne. – Då visste jag att något var allvarligt fel, säger Madeleine. Det var också ungefär då som hon hade sitt första andningsuppehåll och man inledde en fullständig utredning. När Live var 10 månader fick hon diagnosen Retts syndrom. Hon har ett lite mer atypiskt sjukdomsförlopp och mer komplex sjukdomsbild än vad som är typiskt för syndromet.  

Vad är Retts syndrom?
Retts syndrom är en allvarlig störning i hjärnan och nervsystemets utveckling som orsakar försenad utveckling, svårigheter i interaktionen med andra människor och problem med viljestyrda rörelser. Tillståndet förekommer främst hos flickor och beror på en eller flera mutationer – fel i arvsmaterialet (DNA).

Referens: nhi.no

Viljestyrka, fart och spänning  

Lives första levnadsår har varit turbulenta eftersom hon har utvecklat kronisk andningssvikt och har haft återkommande andningsuppehåll. Det har lett till många sjukhusvistelser, och 2021 tillbringade hon större delen av året på sjukhus på grund av en allvarlig luftvägsinfektion. Hon kämpar sig igenom varje inläggning på sjukhus och visar att hon är en stark tjej. – Jag tycker att det säger en hel del om vem hon är och att hon har en enorm viljestyrka, säger Madeleine.  

Föräldrarna är angelägna om att Live ska få använda sin viljestyrka och delta i det som händer runt henne. Hon kan inte sitta, stå eller röra sig själv, men de är angelägna om att underlätta för att hon ska få möjlighet att delta i aktiviteter. Live kan inte uttrycka vad hon vill fysiskt, men hon kommunicerar det med ögonen och visar tydligt att hon gillar fart och spänning. Hon älskar att gunga högt och snabbt!  

Det är viktigt att vi hjälper henne att kommunicera med andra. Samtidigt är det viktigt för andra barn att se att bara för att man är annorlunda eller sitter i rullstol betyder inte det att man inte vill vara med och bli inkluderad.

säger Madeleine, Lives mamma.

Hjälpmedel är en viktig del av vardagen för att underlätta aktivitet och inkludering. Att Live har en Innowalk hemma gör bland annat att hon kan uppleva glädjen av att stå upprätt, gå och röra sig varje dag.  

Familjen har valt att vara öppen och inkluderar vänner, barnens kompisar och familjen i sitt liv. På så sätt avdramatiserar man att Live har en allvarlig sjukdom. De fokuserar på att Lives syskon på 6 och 2 år inte ska uppleva det som en belastning att de har en syster med extra utmaningar, utan att hon ska vara en del av deras liv och att kompisar alltid är välkomna i hemmet. – Jag vill att Lives syskon ska vara stolta över henne och se det som berikande att de har en syster som är annorlunda, säger Madeleine.  

En rik barndom 

Familjen har nyligen varit på Frambu, ett kompetenscentrum för sällsynta diagnoser och deltog i barnpalliation. Kursen behandlar bland annat det att ha en rik barndom även om barnet har en allvarlig sjukdom. Det är något som familjen är mycket engagerade i. Även om Live har en allvarlig sjukdom vill de att hon ska uppleva att hennes livskvalitet är god och att hon får vara barn. Ett leende från Live är ovärderligt och är en bra indikation på att hon har det bra.  

Det är viktigt för Live och för familjen att hon kan vara hemma så mycket som möjligt. De har därför anpassat huset efter Lives behov och har bemanning med assistenter dygnet runt. Dessutom har de fått tillgång till en del medicinsk utrustning som gör att de kan hantera de flesta situationer i hemmet och undvika för många sjukhusvistelser. Madeleine berättar att när Live är inlagd på sjukhuset ler hon först när mättnadsmätaren tas bort, för då vet hon att hon ska få åka hem. Det är en tydlig signal på att hemma är bäst för Live.  

Det betyder allt för familjen att Live kan ta del av familjelivet och att hon får möjlighet att delta i allt. Familjen på fem har precis varit på semester utomlands för första gången. De är stolta och tacksamma för att de kunde semestra hela familjen tillsammans och lösa de utmaningar som uppstod under resans gång. De hade en fantastisk upplevelse tillsammans. De insåg också att nästa gång de gör en liknande semester kommer de att behöva mer assistans. Det inträffade ett antal krävande situationer och föräldrarna fick inte så mycket sömn eftersom det var de som höll koll på Live på natten. De känner trots det att det var värt alla bekymmer och utmaningar, för Live log från det att hon vaknade på morgonen tills hon gick till sängs på kvällen, varje dag hela veckan. Resan var en fin upplevelse för hela familjen.   

Vi visade att vi som familj kunde ha en så fin resa tillsammans,
och upplevde hur värdefullt det var för alla, 

säger Madeleine, Lives mamma

Aktivering och mobilisering av hela kroppen  

Live har kronisk andningssvikt och det betyder att fokus är på att mobilisera och upprätthålla god andning dygnet runt. När Live var liten var det lättare för henne att röra kroppen och byta kroppsställning för att förbättra andningen och mobilisera slem. Men i takt med att Live blir större ökar behovet av hjälpmedel.   

Idag har hon hjälpmedel som säkerställer positioneringen i liggande, sittande och stående dygnet runt. Att ändra position och positionering i olika ställningar har stor inverkan på andningen och blodets syremättnad och är något som alla runt Live har fått träning i att utföra på dagen och natten. 

Fysisk aktivitet och mobilisering i stående med gångrörelser 

Det var Lives mormor som först nämnde Innowalk som ett hjälpmedel för Live. Hon har arbetat i specialskola och sett Innowalk användas, och tänkte att det kunde vara ett bra hjälpmedel också för Live, som älskar aktivitet och att det händer något. Madeleine diskuterade möjligheten med Lives fysioterapeut och de fick möjlighet att prova Innowalk, och resten är historia. 

Live använder både en gåstol och Innowalk varje dag, och båda hjälpmedlen är en viktig del av vardagen för att aktivera och mobilisera henne för att säkerställa god lungfunktion. De upplever att Live trivs bra i Innowalk, och det är en aktivitet hon gillar. Rörelsen påverkar andningen positivt och verkar slemmobiliserande. De ser också att aktivitet av hela kroppen har en bra effekt på mag-tarmfunktionen.  

Se Live för den hon är 

Avslutningsvis berättar Madeleine att en av de viktigaste sakerna för henne i mötet med sjukvården och andra hjälpinstanser är att de ser Live för den hon är. Att de ser och bedömer hennes specifika behov, och att hon får möjlighet att leva ett så normalt liv som möjligt, även om hon är annorlunda. Att de ser möjligheterna och inte begränsningarna.  

Vi ser att det finns så mycket i Live och det är viktigt att hon får möjlighet att leva ett bra och meningsfullt liv,

säger Madeleine, Lives mamma.

Se video med Live.