Retts syndrom är en sällsynt sjukdom som många inte känner till. Den uppträder oftast hos flickor och endast i sällsynta fall hos pojkar.

Martine-547093-edited.jpg

Retts syndrom upptäcks i spädbarnsåldern. Faktum är att det ofta feldiagnosticeras som autism, cerebral pares eller ospecifik försenad utveckling.

Hur uppkommer det?

Retts syndrom (med dess olika variationer) uppkommer genom mutation hos en specifik gen, och är oftast inte ärftlig. Den exakta orsaken till Retts syndrom är inte känd, men man tror att den kan ha en koppling till störningar i proteinproduktionen som är avgörande för hjärnans utveckling.

Detta orsakar problem i hjärnans funktioner, som de kognitiva, sensoriska, emotionella, motoriska och autonoma funktionerna.

Enligt Mayo Clinic tycks barn med Retts syndrom utvecklas normalt, men när de är runt sex månader börjar tecknen och symtomen att dyka upp. Uttalade förändringar sker vanligen mellan 12 och 18 månaders ålder.

En del av tecknen och symtomen är:

  • långsam tillväxt hos hjärnan
  • förlust av naturliga rörelser och koordination
  • förlust av kommunikationsförmåga
  • onormala handrörelser, som repetitiva rörelser utan mening
  • ovanliga ögonrörelser, som intensivt stirrande och blinkande
  • andningsproblem, såsom hyperventilering
  • agitation och irritabilitet när de blir äldre
  • anfall
  • skolios

Livssituation och behandling

Personer som föds med Retts syndrom kan bland annat uppleva sömnproblem, ha svårigheter att äta, svår förstoppning samt muskel- och ledproblem.

Allvarlighetsgraden hos funktionsnedsättningen kan variera från mild till svår, och beror på själva mutationen. I själva verket kan två flickor med liknande mutationer ha mycket olika utsikter. Oavsett allvarlighetsgrad hos funktionsnedsättningen kommer personer med Retts syndrom vanligtvis att behöva vård och hjälp under hela sin livstid.

Enligt Frambu, ett norskt kompetenscentrum som fokuserar på sällsynta sjukdomar bör barn i de tidiga stadierna fokusera på självinitierad rörelse och aktiviteter där de kan arbeta med sin balans och interaktionen med andra. Centret rekommenderar också bland annat att barn genomgår behandling med fokus på att öka muskelstyrkan, förmågan att gå och förbättra hållningen.

Vad man bör fokusera på för det enskilda barnet beror på barnets situation och behov, men det viktigaste verkar vara att fokusera på rörlighet och på att minska stillasittandet för att undvika ytterligare förseningar i utvecklingen av de motoriska färdigheterna.

Vad kan du göra?

Eftersom ingen exakt orsak har hittats för Retts syndrom finns det heller inget känt sätt att förhindra det.

Barn med Retts syndrom får dock livslång hjälp och stöd från experter inom områden som motorisk funktion, kommunikativa färdigheter, kost och social interaktion. Det är viktigt att barnet och familjen följs upp på regelbunden basis, med samma konsekventa personal som kan hjälpa under lång tid.

Målet med uppföljningarna från den kunniga personalen är att behandla en del av symtomen och förebygga komplikationer när barnet växer upp.

Det är också normalt att introducera hjälpmedel för att öka aktivitetsnivån och självständigheten. Genom att underlätta och möjliggöra rörelser med hjälpmedel, inte bara i behandlingar utan även i vardagen, kan man minska det stillasittande beteendet och öka livskvaliteten.

New Call-to-action

Rikke Damkjær Moen

Rikke Damkjær Moen

Rikke Damkjær Moen bidrar med många års erfarenhet som klinisk fysioterapeut till Made for Movements team. Hennes mission är att få alla, oavsett rörelseproblematik, att få känna glädjen och hälsofördelarna med fysisk aktivitet. Som vår medicinskt ansvariga är Rikke passionerad att dela sin kunskap så att individer med specialla behov, deras familjer och kliniker kan upptäcka möjligheterna och lösningarna från Made for Movement.