Vad är spinal muskelatrofi (SMA)?

Rikke Damkjær Moen
Rikke Damkjær Moen
Tillbaka till Bloggöversikten
Flicka med SMA sitter på golvet

Spinal muskelatrofi (SMA) är en genetisk sjukdom som kännetecknas av muskelsvaghet och att musklerna förtvinar (atrofi), vilket påverkar rörelseförmågan. Inom SMA finns det stor variation när det gäller i vilken ålder sjukdomen debuterar, symtom och sjukdomens svårighetsgrad.

  • Vad är orsaken till spinal muskelatrofi?
  • Vilka är symtomen på SMA?
  • Vad är den förväntade livslängden för någon med SMA?
  • Finns det något botemedel mot SMA?
  • SMA-organisationer

Vad är orsaken till spinal muskelatrofi?

Genen som påverkas i SMA är SMA1 (Survival Motor Neuron 1). En frisk SMN1-gen producerar en specifik typ av protein som behövs för att upprätthålla en frisk och normal funktion hos motoriska nervceller. Motoriska nervceller är de nerver som skickar signaler till musklerna från hjärnan. Ett barn med SMA har en defekt på SMN1-genen som orsakar en begränsad proteinproduktion. Som ett resultat av detta bryts nerverna ner och kan inte skicka signaler till musklerna. Musklerna kan inte röra sig och blir mindre.

Eftersom SMA är en sjukdom som går i arv i familjer, krävs det att båda föräldrarna (i de flesta fall) bär på den defekta SMN1-genen för att ett barn ska drabbas av sjukdomen. Om ett barn endast får en muterad och defekt SMN1-gen från en förälder, kommer barnet troligen inte att drabbas av sjukdomen men kommer att vara en bärare av anlagen för denna.

SMA drabbar 1 på 8 000 till 10 000 individer världen över.

Vilka är symtomen på SMA?

Symtomen varierar från milda till svåra. Det primära symtomet är svaghet i de viljestyrda musklerna, och det verkar som att musklerna närmast kroppens mittlinje påverkas mest. Dessa är muskler runt axlarna, höfter, lår och ryggraden. De nedre extremiteterna är också mer drabbade än de övre. 

SMA-svårighetsgrad

Svårighetsgraden av SMA klassificeras i fyra olika typer:

Typ I - ofta kallad Werdnig-Hoffmanns sjukdom. Detta är den vanligaste och allvarligaste formen av sjukdomen. Vid typ I observeras låg muskeltonus redan vid födseln eller när barnet bara är några månader. Ditt barn kommer troligen inte att kunna styra sina huvudrörelser eller sitta utan hjälp. Problem att svälja kan uppstå, vilket kan leda till svårigheter att äta och därmed dålig tillväxt. Även andningsorganen kan påverkas på grund av svaghet i andningsmusklerna. 

Typ II – ofta kallad Dubowitz sjukdom. Symtom på muskelsvaghet utvecklas vanligtvis mellan 6 och 12 månaders ålder. På denna nivå kommer ditt barn att kunna sitta själv men inte kunna gå eller stå utan hjälp. Eftersom muskelsvaghet förvärras med åldern, kommer barnets motorik att påverkas senare i livet. Barnet löper risk att utveckla skolios (krokig ryggrad) och andningsmuskeln kan också påverkas. 

Typ III – ofta kallad Kugelberg-Welanders sjukdom. Symtom på muskelsvaghet visar sig efter tidig barndom. På den här nivån kommer ditt barn att kunna stå och gå utan hjälp, men viss försämring av motoriken kan uppstå med tiden. Till exempel kan det bli svårt för individer med SMA Typ III att gå och gå i trappor. 

Typ IV är mycket sällsynt. Symtomen börjar redan i tidig vuxen ålder och visar sig ofta som mild och måttlig muskelsvaghet, skakningar och milda andningsproblem. 

Vad är den förväntade livslängden för någon med SMA?

Den förväntade livslängd varierar beroende på typ av SMA. Barn med typ I, den allvarligaste typen av SMA, har den lägsta förväntade livslängden. Med detta sagt har den förväntade livslängden och livskvaliteten förbättrats dramatiskt även för dessa barn på grund av förbättringar i medicineringen mot SMA.

För personer med SMA II är den förväntade livslängden reducerad, men de flesta når långt upp i vuxen ålder. Den förväntade livslängden är normal eller nästan normal för personer med SMA III och IV. 

Personer med SMA är dock nästan aldrig exakt likadana, vilket gör att det kan vara svårt att veta hur framtiden för dem ser ut. 

Finns det något botemedel mot SMA?

Tyvärr finns det ännu inget botemedel mot SMA, men nya läkemedel som används vid behandling av SMA kan bidra till att öka livslängden, förbättra muskelkontrollen och ge en ökad livskvalitet.

Några av de huvudsakliga typerna av mediciner som finns tillgängliga idag inkluderar:

 

  1. Nusinersen (Spinraza) var det första läkemedlet som godkändes. Om du har SMA producerar du inte tillräckligt med SMN-protein på grund av en muterad eller saknad SMN1-gen. SMN2-genen producerar också protein, men inte tillräckligt för att alla kroppens muskler ska fungera. Behandling med Spinraza ökar produktionen av SMN-proteiner och hjälper musklerna att arbeta bättre. Behandling med Nusinersen finns för barn i åldern 0-18 år i Sverige. I denna lättförståeliga video kan du se Emma, 7 år och som har SMA, förklara hur Spinraza fungerar.

  2. Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) är en genetisk behandling som ersätter funktionen hos en saknad eller icke-fungerande SMN1-gen. Genen är väsentlig för produktionen av SMN-protein. Zolgensma administreras som en enda behandling via intravenös infusion. Denna behandling kan ges till barn under två år som har SMA1. Det finns inga långtidsdata om effekten av behandlingen, men det kan tyckas att om läkemedlet ges innan barnet utvecklar symtom kan sjukdomsförloppet stoppas. Titta på den här videon för att lära dig mer om Zolgensma.

  3. Risdiplam (Evrysdi) är ett läkemedel som ökar och bevarar produktionen av SMN-proteinnivåer i det centrala nervsystemet och i perifera vävnader. Evrysdi är en lösning som tas dagligen genom munnen eller sond och har visat sig förbättra muskelkontrollen och öka den förväntade livslängden hos personer med SMA. Detta läkemedel ges till barn från två månaders ålder. Läs mer om Evrysdi här.

 

Andra behandlingar och stöd involverar olika sjukvårdspersonal som hanterar symtom på SMA och säkerställer bästa möjliga livskvalitet.

Rörelser

En fysioterapeut och/eller en arbetsterapeut kommer att följa upp ditt barn kontinuerligt för att stimulera den motoriska utvecklingen och färdigheterna. Terapeuten kommer att ta fram ett individuellt anpassat program som passar ditt barns ålder och som hjälper dig att hitta rätt hjälpmedel för att stötta barnet och dig som vårdgivare på bästa möjliga sätt. Syftet med att använda hjälpmedel är att ge ditt barn självständighet och rörlighet trots motoriska funktionshinder. En terapeut kommer tillsammans med en läkare också att följa upp barnets utveckling av missbildningar i skelettet. Barn med SMA löper risk att utveckla en krökning av ryggraden och en ryggradskorsett behövs ofta. 

Andning

På grund av svaga muskler löper barn med SMA extra hög risk att få andningsproblem. Ditt barn kan behöva någon form av andningsstöd, och vårdpersonalen hjälper till att välja rätt typ.

Sväljning och näringsupptag

Svaga muskler i munnen och halsen kan påverka barnets förmåga att svälja, vilket kan påverka barnets tillväxt negativt. En dietist kommer att ge dig vägledning om bra kost för ditt barn, och ibland kan barnet behöva matas via en sond. 

SMA-organisationer

Ni som familj kan dra nytta av att möta andra familjer med barn som har SMA. Sådana organisationer kan hjälpa er med information om SMA, vilken typ av hjälp ni kan förvänta er, och de kan också ofta erbjuda mötespunkter för föräldrar, familjer eller syskon. Dessa organisationer har oftast god kunskap om de senaste behandlingarna och pågående forskning.

Exempel på organisationer:

  • Sverige – Nätverket för Spinal Muskelatrofi- nsma
  • Socialstyrelsen är Sveriges kunskapsmyndighet för vård och omsorg - SMA

Varför aktivt stående?

Rikke Damkjær Moen
Rikke Damkjær Moen

Rikke Damkjær Moen bidrar med många års erfarenhet som klinisk fysioterapeut till Made for Movements team. Hennes mission är att få alla, oavsett rörelseproblematik, att få känna glädjen och hälsofördelarna med fysisk aktivitet. Som vår medicinskt ansvariga är Rikke passionerad att dela sin kunskap så att individer med specialla behov, deras familjer och kliniker kan upptäcka möjligheterna och lösningarna från Made for Movement.

Relaterade inlägg
Nyhetsbrev

Hör av oss nå och då och lär dig nya saker