Duchennes muskeldystrofi (DMD) är den vanligaste formen av muskelsjukdom hos barn. Tyvärr är det även en av de allvarligaste. I den här artikeln tittar vi närmare på orsaker, symtom och behandlingar av DMD.
Vad innebär DMD?
Muskeldystrofi är en sjukdom som leder till progressiv försämring av muskelfibrer. Det orsakas av kroppens oförmåga att producera dystrofin, ett protein som är viktigt för att hålla musklerna intakta. DMD utvecklas vanligtvis i tidig ålder och förvärras snabbt. Sätesmusklerna och låren brukar försvagas först, vilket innebär att förmågan att gå sannolikt kommer att påverkas.
Orsak
Orsaken är relaterad till en mutation i DMD-genen som finns i x-kromosomen. Pojkar med denna mutation kommer att utveckla sjukdomen, medan flickor som bär genen endast är bärare av mutationen, den utvecklas inte.
Forskning har identifierat ett stort antal olika mutationer i genen som leder till sjukdomen. Mamman till var tredje patient var trots detta inte bärare av genen. Detta tyder på att dessa patienter har haft en spontan mutation.
Förekomsten av DMD uppskattas till 1 per 3500–6000 nyfödda pojkar.
De fem stadierna
Utvecklingen av DMD är uppdelad i fem stadier:
Första stadiet – presymptomatisk
Mycket få får en diagnos i detta skede såvida det inte är fastställt att någon i familjen är bärare av mutationen eller om sjukdomen bekräftas med blodprover. Symtomen är vaga och otydliga, vilket gör det svårt att bekräfta eventuella misstankar om DMD.
Andra stadiet – tidig gångfas
I detta skede blir symtomen på DMD mer framträdande. Barnen har ofta en vacklande eller onormal gång och går även på tårna. För barn som försöker stå upp är det vanligt att använda händerna för att flytta upp benen för extra stöd. Detta karakteristiska sätt att stå är oftast känt som Gowers manöver. I det andra stadiet kan barnet gå i trappor men brukar vanligtvis använda händerna för att lyfta och stödja benen för varje steg.
Tredje stadiet – sen gångfas
I det tredje stadiet upplever barnen svårigheter att gå på plana underlag, gå i trappor, och att ta sig från en sittande till en stående position.
Fjärde stadiet – tidig icke gångfas
Under det fjärde stadiet blir barnet vanligtvis beroende av rullstol. Eftersom styrkan i överkroppen och hållningen fortfarande är tillräcklig i detta stadium, kommer han eller hon emellertid fortfarande att kunna driva rullstolen utan hjälp.
Femte stadiet – sen icke gångfas
I det sista stadiet av DMD blir armar och ben kraftigt försvagade. Som ett resultat av detta kommer barnet att ha svårt att upprätthålla en god hållning.
LÄS OCKSÅ: Vad är Locked-in syndrom (LiS)?
Ytterligare svårigheter
Barn med DMD kommer sannolikt att uppleva lung- och hjärtsjukdomar. Dessa sjukdomar utvecklas vanligen med förlusten av gångförmågan eftersom muskelfunktionerna försvagas. Detta beror inte enbart på sjukdomen, utan är också en följd av inaktivitet, olämplig hållning och skolios. Barnen kan behöva övervakning och hjälp med mag-tarmfunktionen, kost och förtäring. Barn övervakas vanligtvis av professionella i detta stadium, som bistår med medicinsk behandling, vägledning och med att underlätta rehabilitering.
Medicinsk behandling
Det finns inga läkande behandlingar för DMD, men forskning stöder användningen av glukokortikoider (ett slags steroid) för att bromsa försvagningen av musklerna. Genom att använda steroider kan barnet behålla förmågan att gå självständigt och fördröja eventuella svårigheter i samband med andning, hjärtat och skelettet.
Rehabilitering
Barn med DMD övervakas vanligtvis noggrant av ett rehabiliteringsteam bestående av läkare, fysioterapeuter, arbetsterapeuter, specialpedagoger och neuropsykologer, alla med djupgående kunskap om muskelsjukdomar.
Utöver den medicinska behandlingen kommer rehabiliteringen att innehålla:
Fysioterapi – fokus på att bibehålla förmågan att töja musklerna, förebygga ledkontrakturer och upprätthålla oberoende motorisk funktion så länge som möjligt. Detta görs med hjälp av traditionella fysioterapeutiska tekniker, hjälpmedel och ortoser.
Arbetsterapi – fokus på at hjälpa barnet och familjen med hjälpmedel, som rullstolar och cyklar. Terapeuten kan också vara ett stort stöd för familjer som anpassar sitt hem. Detta kan bidra till att säkerställa barnets självständighet och rörlighet under uppväxten, samtidigt som det minskar bördan på vårdgivare.
Psykosocial vård – fokus på barnets och familjens psykosociala hälsa genom att arbeta med socialt beteende och interaktion, samt allmän psykisk hälsa. Specialpedagoger och neuropsykologer kan stötta familjen hemma, i skolan och på andra platser efter behov.
LÄS OCKSÅ: Vad är Retts syndrom?
Resurser
Det finns flera online-resurser som kan vara till hjälp för familjer som har barn med Duchennes. Här är några av våra favoriter
-
National Center for Advancing Translational Sciences hemsida om Duchennes
-
Duchenne.com (avsedd för en amerikansk publik)
