Att få diagnosen spinal muskelatrofi (SMA) behöver inte nödvändigtvis betyda att du inte kan nå stor framgång och leva ett lyckligt och produktivt liv. Med hjälp av läkemedlet Spinraza kombinerat med intensiv träning varje dag i Innowalk lever Aisha sitt liv till fullo.

Aisha sitter i sitt rum och ler och skrattar. Hon är en eftertänksam 10-åring som vill bli kläddesigner när hon blir stor. Även om hon nu använder en elektrisk rullstol hela tiden, hindrar den aldrig henne från att göra det hon vill. Hon älskar att vara ute med sina kompisar, och hemma brukar hon rita och baka sina favoritkakor, ofta tillsammans med sina yngre syskon.

Aisha var bara 18 månader gammal när hon fick diagnosen SMA, en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar ryggmärgen och nerverna och som leder till muskelförtvining och muskelsvaghet. Till en början fick hennes föräldrar besked att Aisha hade SMA typ 1, som är den allvarligaste typen av SMA, men dessbättre visade det sig att det var typ 2.

Läs också: Vad är SMA?

Tidigare fanns det ingen medicin för SMA ,och den förväntade livslängden var osäker. Lyckligtvis för Aisha och hennes familj har ett genombrott i behandlingen av sjukdomen avsevärt förbättrat framtidsutsikterna för barn med SMA genom läkemedlet nusinersen, som säljs under varumärket Spinraza.

Vad är Spinraza?

Spinraza (nusinersen) är en ny medicin som nyligen godkändes för behandling av alla typer av SMA. Det är en behandling som verkar genom att öka kroppens produktion av SMN-protein. Flera forskningsstudier, som kallas kliniska prövningar, har visat att läkemedlet signifikant bromsar sjukdomens progression och förbättrar, i många fall, styrkan hos individer med SMA. 

Aishas SMA-resa

Hennes föräldrar misstänkte första gången att något kunde vara fel med Aisha när de lade märke till att hon låg efter kurvan för viktiga milstolpar i utvecklingskurvan och inte rörde sig som andra barn i hennes ålder. De tog med henne till barnläkaren i Västerås, som skickade dem till en neurolog. – När neurologen berättade att hon har en sjukdom som heter spinal muskelatrofi var det förödande, säger Aishas mamma Fadumo. – Speciellt när han berättade att Aisha kommer att behöva använda en rullstol hela livet. 

– Det var en intensiv tid. Vi oroade oss och ägnade dag och natt med att undersöka vad vi skulle göra, minns Fadumo. För några år sedan blev läkemedlet nusinersen, som hade visat lovande resultat, tillgängligt i Sverige. I kliniska prövningar bromsade Spinraza signifikant sjukdomens progression och förbättrade i många fall styrkan hos individer med SMA.

Efter att ha hört positiva omdömen från andra föräldrar diskuterade Fadumo möjligheten med Aishas barnläkare och hon fick sin första spruta för ett år sedan, när hon var 9 år gammal.   

Även om Spinraza fortfarande inte är ett botemedel, möjliggör medicineringen fortsatt förbättring av den motoriska förmågan, särskilt i kombination med intensiv träning.

Aisha i sin Innowalk

Läs också: Ny behandling för SMA ger nya möjligheter

Vikten av fysisk träning

Motion är extremt viktigt för personer med SMA för att hjälpa till att bevara rörligheten i lederna, upprätthålla cirkulationen, förhindra muskelförkortning och öka rörelseomfånget. Regelbunden träning tros också skydda motoriska nervceller, vilket har visats i djurförsök.

Aisha och hennes familj har arbetat med en fysioterapeut för att upprätta ett säkert träningsprogram för att säkerställa maximal rörlighet, bygga lungkapacitet och muskelstyrka. 

Aisha fysioterapeut visste att behandling med Spinraza skulle kompletteras med aktivering av hennes muskler, och rekommenderas att använda Innowalk hemma för dynamiskt stående och träning med viktbelastning. Hennes föräldrar har redan kunnat se förbättringar i Aishas styrka och uthållighet. Hon kan vara mer delaktig och älskar att gå på promenader och picknick. 

Flera studier som har genomförts vid Universitet i Lund har visat på positiva hälsofördelar när de tränar i Innowalk, en dynamisk robotbaserad rörelsetränare. De fann också att motoriken hos barn med SMA som använder Innowalk i kombination med Spinraza förbättrades markant.

– Innowalk gör att jag kan stå upp och röra både mina armar och ben. Det är verkligen coolt! Jag kan fortsätta och fortsätta och det känns fantastiskt, säger Aisha. – Jag använder Innowalk varje dag nu, i cirka 30 minuter. Jag känner mig piggare och glad, och jag har till och med börjat svettas för första gången i mitt liv, säger hon med ett skratt.  

Även om Aisha behöver en rullstol är hennes optimistiska när det gäller hennes framtid och hoppas att hon kommer att kunna vara tillräckligt stark att ha ett jobb och hjälpa andra människor, vilket skulle öka hennes livskvalitet.

Möt Aisha i den här filmen

SE-Aisha-Long

 

New Call-to-action

Trine Roald

Trine Roald

Trine Roald har över 20 år av internationell erfarenhet av att arbeta inom varierande branscher, men ingen så meningsfull som att arbeta med barn och unga med speciella behov. Som marknadsansvarig på Made for Movement brinner hon för kommunikationsmöjligheterna för att förbättra livskvaliteten bland svårt funktionshindrade individer. Trine älskar att möta människor från olika kulturer, professioner, roller och bakgrunder.