Ny behandlingsmetode innen SMA gir nye muligheter – Høydepunkter fra rehab-dag i Lund

Made for Movement var entusiastisk til stede på Rehab-dag i Lund den 5. februar. Temaet var «Forskning innen SMA, fysisk aktivitet og bevegelse – det umulige er ikke lenger umulig!» Vi deler her noen viktige høydepunkter fra forelesningene.

SMA-fordeling i Sverige:

SMA 1: 15 barn og ungdommer
SMA 2: 80 barn, ungdommer og voksne
SMA 3: 110 barn, ungdommer og voksne

Rehab-dagen ble arrangert av den svenske foreningen Nätverket för spinal muskelatrofi (NSMA). Ca. 200 personer har SMA i Sverige, og rundt 80 av disse er barn og ungdom under 18 år.

Det nasjonale SMA-registeret i Sverige (NiMS) jobber kontinuerlig med å oppdatere registeret for å følge opp effekten av behandlinger som iverksettes, både på individ- og gruppenivå.

Tidlig behandling ser ut til å gi best effekt

Fra november 2016 til januar 2019, har totalt 49 barn og ungdommer i Gøteborg blitt behandlet med nusinersen (Spinraza®). 15 av barna har SMA 1, 17 har SMA 2 og 17 har SMA 3.

Som med alle andre nye behandlingsformer skal man være forsiktig med å trekke for tidlige slutninger. Like fullt viser utviklingen hittil at det er grunn til å være optimist.

Generelt ser man at Spinraza® øker overlevelsen for SMA 1-barn. I tillegg blir barn som behandles trenbare, og opplever generell bedring av funksjon.

De barna som behandles tidligst, det vil si i spedbarnsalder, ser ut til å ha best effekt av medisineringen.

Forventet motorisk utvikling uten medisin

Forventet naturlig motorisk utvikling for de ulike nivåer, uten medikamentell behandling, ser slik ut:

SMA 1 – Symptomer debuterer før 6 måneders alder. Barnet vil aldri lære å sitte, og man ser en rask redusering av muskelstyrke og motoriske ferdigheter.

SMA 2 – Symptomer debuterer mellom 6 til 18 måneders alder. Barnet vil lære seg å sitte, men vil ikke kunne gå. Motorisk funksjon vil reduseres i forbindelse med at barnet vokser i høyde og vekt.

SMA 3 – Symptomer debuterer etter 18 måneders alder. Barnet vil lære seg å stå og gå. Motorisk funksjon vil reduseres i takt med lengdevekst og vektøkning.

Barn som har SMA vil oppleve uttalt muskelsvakhet. Bena er ofte er svakere enn armene. Motorisk funksjon og evnen til forflytning vil påvirkes når barnet vokser i høyde og vekt, da muskelstyrken ikke utvikler seg proporsjonalt med kroppsveksten.

Barnet vil ha økt risiko for å utvikle skoliose grunnet svak muskulatur i buk og rygg. Det påvirker også respirasjonen.

Les mer: Hva er Duchenne muskeldystrofi?

Spinraza®-behandling må følges opp med muskelaktivering

Når barnet behandles med Spinraza®, bidrar virkestoffet til at kroppen produserer mer av SMN-proteinet personer med SMA mangler. Dette reduserer tapet av nerveceller – dermed ivaretas muskelstyrken bedre.

Når barnet behandles med Spinraza®, er det svært viktig at dette suppleres med aktivering av muskulaturen.

Treningsopplegg og anbefalinger fra fysioterapeuten bør tilpasses individuelt og i forhold til barnets alder, motorisk utviklingsnivå, muskelfunksjon og hva barnet liker å gjøre.

Treningen bør være variert og oppleves som gøy for barnet å holde på med, slik at motivasjonen for bevegelse er sterkest mulig. Det anbefales at barnet trener minimum 3–5 ganger per uke, men helst hver dag.  

Anbefalinger relatert til alder og utviklingstrinn

Små barn
Liggende

• Stimulerer til bevegelse og aktivitet, gjerne ved hjelp av leker som for eksempel baby-gym
• Posisjoner i symmetri – varier stillinger ofte
• Slynger kan brukes for å understøtte barnets ekstremiteter for å lette bevegelse mot tyngdekraften hos de svakeste barna
• Følg godt med på barnets motoriske utvikling slik barnet stimuleres mot neste utviklingstrinn
• La barnet ligge på gulvet for å stimulere til rulling
• Stimuler barnet i mageleie for å styrke muskulaturen i nakke og skulder

Sittende

• Sittende er en viktig posisjon for at barnet skal få mulighet til å oppdage verden
• Sittestilling skal til å begynne med begrenses til korte stunder, og barnet skal ha nok støtte til at stillingen blir symmetrisk
• Når barnet etter hvert sitter mer stødig, kan tiden i sittestilling økes gradvis
• Om barnet har uttalt svakhet i trunkusmuskulaturen, kan sittekorsett være et godt alternativ

Større barn og ungdom

• Tren på gulvet med hensikt å styrke nakke/skulderstabilitet i mageliggende, øv på å rulle og å sette seg opp og ned
• Styrketreningsprogram for større barn som kan utføres hjemme/barnehage/skole
• Hjelpemidler som stimulerer til aktivitet kan med fordel brukes, blant annet Motomed, Innowalk, sykkel
• Bassengtrening

Foredragsholder påpeker at det er usikkert hvor langt et barn kan utvikle seg med medikamentell behandling. Derfor er viktig å følge barna tett og gi dem utfordringer tilpasset de til enhver tid gjeldende, motoriske utviklingstrinn. Stimulering er viktig for å oppnå bedre motorisk kontroll.

Viktig å gjøre barn uten gangfunksjon mindre stillesittende

Den generelle anbefalingen i Sverige er at barn med store funksjonsnedsettelser, foruten sitt individuelle treningsprogram, bør ha ståtrening i inntil to timer per dag. Hjelpemiddel velges på bakgrunn av en individuell vurdering.

Det er kjent at barn som ikke har gangfunksjon, er stillesittende i opptil 95% av sin våkne tid. Det er anbefalt at tiden i stillesittende reduseres da store mengder stillesitting har negativ innflytelse på allmenn helse. Mengden fysisk aktivitet bør generelt økes, og nyere forskning har vist at bevegelse i stående posisjon i Innowalk, kan regnes som lett fysisk aktivitet.

Denne forskningen resulterte blant annet i at flere svenske barn med SMA, som behandles med Spinraza®, har fått Innowalk som hjelpemiddel.

Les mer: Leon gjenvant bevegelsesgleden ved hjelp av Innowalk

Innowalk lovende i kombinasjon med Spinraza®

På grunn av medikamentets virkning er det per i dag vanskelig å skille mellom hvilke effekter som skyldes medisinen og hvilke effekter som kan tilskrives bevegelse i Innowalk.

Det er likevel verdt å nevne at barna som bruker Innowalk i kombinasjon med medikamentet (hittil) erfarer følgende virkninger:

• Positiv effekt på motorisk funksjon
• Hensiktsmessig måte å stimulere gangbevegelse på
• Lårmuskulaturen aktiveres når barnet går
• Forebygging av kontrakturer

Artikkelen er basert på foredrag på NSMAs rehab dag for Spinal muskelatrofi den 05.02.2019. Foredragene var av: Professor i pediatri Mar Tulinius og Associate Professor Anne-Karin Kroksmark, The Queen Silvia Childrens’s hospital og Dr. med. Vet., Leg. Fysioterapeut Katarina Lauruschkus, Lunds Universitet.