Live er en blid og livsglad jente på 4 år. Hun har diagnosen Rett syndrom, men et litt mer atypisk sykdomsforløp, som betyr at hun ikke kan sitte, stå eller gå. Live gir mye god kontakt og har lært seg å bruke øynene til å kommunisere med.

Live utviklet seg som forventet frem til hun var rundt 6 måneder, men likevel kjente mammahjertet til Madeleine at noe var annerledes. - Jeg har jo erfaring med storesøsteren til Live, forteller Madeleine. Det var den erfaringen som gjorde at hun følte at det var noe spesielt med Live, men legene betrygget henne og sa det ikke var noe å bekymre seg for siden Live ga så god kontakt og utviklet seg som forventet.   

Fra 6 måneders alderen begynte imidlertid Live å miste ferdigheter, og i julen, da hun var 7 måneder, måtte hun plutselig få støtte av hodet når hun ble holdt. - Da visste jeg at noe var alvorlig galt, sier Madeleine. Det var også rundt den tiden hun fikk sitt første pustestopp og full utredning ble igangsatt. Da Live var 10 måneder fikk hun diagnosen Rett Syndrom. Hun har et litt mer atypisk sykdomsforløp og mer kompleks sykdomsbilde en det som er typisk for syndromet. 

Hva er Rett syndrom?
Rett syndrom er en alvorlig forstyrrelse i hjernen og nervesystemets utvikling som forårsaker forsinket utvikling, vanskeligheter i samspillet med andre mennesker og problemer med målbevisste bevegelser. Tilstanden forekommer hovedsakelig hos jenter og skyldes en eller flere mutasjoner -feil i arvematerialet (DNA).

Kilde: nhi.no

Viljestyrke, fart og spenning 

De første leveårene til Live har vært turbulente da hun har utviklet kronisk respirasjonssvikt og har hatt gjentagende pustestopp. Det har medført mange sykehusinnleggelser, og i 2021 var hun innlagt store deler av året på grunn av en alvorlig luftveisinfeksjon. Hun kjemper seg igjennom hver innleggelse og viser at hun er en sterk jente. - Jeg synes det forteller mye om hvem hun er og at hun har en enorm viljestyrke, forteller Madeleine.  

Foreldrene er opptatt av at Live skal få bruke sin viljestyrke og være med på det som skjer rundt henne. Hun kan ikke sitte, stå eller bevege seg selvstendig, men de er opptatt av å tilrettelegge for at hun skal få mulighet til å delta på aktiviteter. Live gir ikke fysisk utrykk for hva hun vil, men hun kommuniserer det med øynene og viser tydelig at hun liker fart og spenning. Å huske høyt og med stor fart elsker hun!  

Det er viktig at vi hjelper henne med å formidle hennes budskap til andre. Samtidig er det viktig for andre barn å se at selv om man er annerledes eller sitter i rullestol, betyr det ikke at man ikke har lyst å være med og bli inkludert.

Madeleine, mamma til Live.

Hjelpemidler en viktig del av hverdagen for å tilrettelegge for aktivitet og inkludering. Det at Live har Innowalk i hjemmet gir henne blant annet mulighet til å oppleve gleden ved det å stå oppreist, gå og bevege seg hver dag.  

Familien har valgt å være åpen og inkluderer venner, barnas venner og familie i livet deres. På den måten ufarliggjøres det at Live er alvorlig syk. De har fokus på at Lives søsken på 6 og 2 år ikke skal oppleve det som en belastning at de har en søster med ekstra utfordringer, men at hun skal være en del av deres liv og at venner alltid er velkommen i hjemmet. - Jeg ønsker at Lives søsken skal være stolte av henne og se på det som en berikelse å ha en søster som er annerledes, forteller Madeleine.

Et rikt barneliv 

Familien har nylig vært på Frambu, et kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og deltok på kurset barnepalliasjon. Kurset omhandler blant annet det å leve et rikt barneliv selv om barnet har en alvorlig lidelse. Det er noe familien er sterkt opptatt av. Selv om Live har en alvorlig sykdom ønsker de at hun skal oppleve god livskvalitet og få lov til å være barn. Et smil fra Live er uvurderlig og gir dem en god indikasjon på at hun har det bra.  

Det er viktig for Live og for familien at hun kan være mest mulig hjemme. De har derfor tilpasset huset etter Lives behov og har 24 timers bemanning med assistenter. I tillegg har de fått tilgang til en del medisinsk utstyr som gjør at de kan håndtere de fleste situasjoner i hjemmet og unngå for mange sykehusinnleggelser. Madeleine forteller at når Live er innlagt på sykehuset, smiler hun først når metningsmåleren fjernes, for da vet hun at hun skal hjem. Det er et tydelig signal på at hjemme er best for Live. 

Det betyr alt for familien at Live får ta del i familielivet og at hun får anledning til å være med på alt. Familien på fem har akkurat vært på ferie i utlandet for første gang. De er stolte og takknemlige for at de fikk det til som familie og klarte å løse de utfordringene som oppstod underveis. De fikk en fantastisk opplevelse sammen. De erfarte også at neste gang de skal på en slik ferie er de avhengig av mer assistanse. Det oppstod noen krevende situasjoner og det ble lite søvn på foreldrene da de selv stod for overvåkning av Live om natten. Likevel sitter de igjen med at det var verdt alle bekymringene og utfordringene, for Live smilte fra hun sto opp på morgenen til hun la seg på kvelden, hver dag hele uken. Reisen var en berikelse for hele familien. 

Vi fikk bevist at vi som familie fikk til en så fin tur sammen,
og opplevde hvor verdifullt det var for alle. 

Madeleine, mamma til Live.

Aktivisering og mobilisering av hele kroppen 

Live har kronisk respirasjonssvikt, og det betyr at det er fokus på mobilisering og opprettholdelse av god lungefunksjon 24/7.
Da Live var liten, var det enklere å bevege kroppen og endre kroppsstilling for å bedre respirasjon og mobilisere slim. Men i takt med at Live blir større øker behovet for tilrettelegging med hjelpemidler.  

I dag har hun hjelpemidler som ivaretar 24-timers posisjonering i liggende, sittende og stående. Stillingsendringer og posisjonering i ulike stillinger har stor påvirkning på respirasjonen og metningen i blodet og er noe som alle rundt Live har fått trening i å utføre gjennom dagen og natten. 

Fysisk aktivitet og mobilisering i stående med gangbevegelser 

Det var Lives mormor som først gang nevnte Innowalk som hjelpemiddel til Live. Hun har jobbet på spesialskole og sett Innowalk i bruk og tenkte at det kunne være et aktuelt hjelpemiddel også for Live som elsker aktivitet og at det skjer noe. Madeleine diskuterte muligheten med Lives fysioterapeut, og slik fikk de til en utprøving; og resten er historie.  

Live bruker både ståstativ og Innowalk hver dag, og begge hjelpemidlene er en viktig del av hverdagen for å aktivisere og mobilisere henne for å ivareta god lungefunksjon. De opplever at Live trives godt i Innowalk, og det er en aktivitet hun liker. Bevegelsen påvirker respirasjonen positivt og virker slimmobiliserende. De ser også at aktivitet av hele kroppen har god effekt på mage- og tarmfunksjon.  

Se Live for den hun er 

Avslutningsvis forteller Madeleine at noe av det viktigste for henne i møtet med helsevesenet og andre hjelpeinstanser er at de ser Live for den hun er. At de ser og vurderer hennes spesifikke behov, og at hun få anledning til å leve et så normalt liv som mulig, selv om hun er annerledes. At de ser mulighetene og ikke begrensingene.  

Vi ser at det bor så mye i Live og det er viktig at hun får mulighet
for å leve et godt og meningsfullt liv.

Madeleine, mamma til Live.

Se video med Live.