Sophia er en sjarmerende, liten jente på 5 år med en stor personlighet. “Hun er usedvanlig smart og vanskelig å argumentere med; hun er sta, men jeg tror også at alle disse egenskapene gjør henne til en “fighter”. En kampvilje som hun trenger for å kunne takle hverdagen og å leve med SMA” - forteller faren.

Hun elsker å leke, og en av favorittene hennes er fantasi-skuespill der hun instruerer og dirigerer skuespillerne. Under hjemmeisolasjon  pga. Covid-19 er det tilfeldigvis foreldrene hennes som er skuespillere. Innholdet i scenene utvikles gjennom en kombinasjon av hennes fantasi og ting hun har sett og opplevd. Rollene tildeles skuespillerne, og for øyeblikket er hun inspirert av Harry Potter. Hun ber faren sin være Lucius Malfoy og moren Bellatrix DeMons, og hun selv er lille Lord Voldemort!

Hun velger ofte de mørke karakterene som er annerledes, som skiller seg ut. Kanskje Sophia på en eller annen måte identifiserer seg med dem fordi de er annerledes og at hun er helt klar over at hun også er annerledes, sier faren.

Han forteller at de hver dag har en "leke-time" hvor de setter alt annet til side og bare er sammen, leker og har det gøy!

Da Sophia fikk diagnosen spinal muskelatrofi (SMA)

Foreldrene oppdaget tidlig at Sophia hang etter i sin motoriske utvikling, og da de innså at hun ikke var i stand til å sitte i en alder der dette forventes, konsulterte de en lege for nærmere vurdering. Sophia gikk gjennom alle nødvendige undersøkelser og ble til slutt diagnostisert med SMA type 1 i april 2016, like før hun fylte ett år. På dette tidspunktet visste foreldrene ingenting om SMA.

Les også: Hva er SMA?

Det var selvfølgelig følelsesmessig svært krevende for foreldene da de forsto alvoret av en slik diagnose. Hele storfamilien ble sterkt påvirket av situasjonen og usikkerheten om hva fremtiden ville bringe.

Sophias far forteller oss at han pleide å ha denne setningen i hodet sitt: “Ta henne med hjem - elsk henne - men ikke bli vant til henne”, for tilbake i 2016 hadde barn med SMA type 1 en forventet levetid på 2 år.

En ny mulighet

Foreldrene ønsket å gjøre alt som var mulig for Sophia og fant ut at den nye medisinen Spinraza kunne være en mulighet. Dessverre var denne behandlingen foreløpig ikke tilgjengelig i Storbritannia! På grunn av alvorlighetsgraden av Sophias diagnose visste de at tiden var knapp, og de kunne ikke la en slik medisinsk mulighet fly forbi uten å gi Sophia en sjanse til å prøve det ut. I februar 2017 reiste de derfor til Paris for å la Sophia få sin første dose med Spinraza. Etter 4 doser i Frankrike fortsatte hun denne behandlingen på Great Ormond Street Hospital i London. Hun har siden den gang blitt behandlet med Spinraza hver fjerde måned, som er standard dosering.

Gjenvinning av motorisk funksjon

Effekten av behandlingen er at motoriske funksjoner, som Sophia mistet tidlig i livet, ble gjenvunnet. Tidligere hadde hun ikke hodekontroll, men nå er den ganske bra. Armbevegelse var begrenset, men nå kan hun gripe et glass og drikke selv, vaske ansiktet sitt og klappe i hendene. Bedring av disse funksjonene gjør at hun er blitt mer selvstendig når det gjelder aktiviteter i dagliglivet. Hun kan spise alene, delta i lek og i skoleaktiviteter, som å skrive. Hun har nylig utviklet evnen til å kjøre en manuell rullestol, noe som er en stor prestasjon for henne!

Hun kan nå presse en penn mot et papir og skrive navnet sitt; for et år siden var det ikke mulig.

Fatigue (tretthet) er en velkjent bivirkning av SMA, men foreldrene opplever at dette har avtatt de siste par årene. Det har stor innvirkning på hennes daglige liv, da Sophia nå er i stand til å delta i langt flere aktiviteter uten å bli helt utmattet.

Innowalk - et hjelpemiddel til bevegelse

Sophia og foreldrene hennes ble introdusert for Innowalk for første gang på Kids Physio London, som er en privat pediatrisk fysioterapiklinikk. Sophia fikk teste Innowalk på klinikken, og foreldrene hennes var overbevist om at dette var et hjelpemiddel de ønsket  Sophia skulle ha. De ønsket at hun skulle få anledning til å trene med repeterende bevegelse i stående med vektbæring.

På dette tidspunktet var Sophia 3 år og hadde fått behandling med Spinraza i ett år.

Mitt første inntrykk av Innowalk var at det var et hjelpemiddel som kunne stimulere muskulaturen til Sophia; muskulatur som som hun ikke nødvendigvis visste eksisterte.

Familien fikk etterhvert Innowalk til bruk hjemme og har hatt den siden. Sophia har forbedret sin stående posisjon enormt i denne perioden, fra å stå med litt bøy i knærne til å nå være i nesten fullstendig oppreist stilling. Når hun trener i Innowalk, har hun vanligvis en "oppvarmings-økt” først og fortsetter deretter med et "push and pull-intervall”. Dette betyr at hun jobber med å presse føttene nedover i standfasen og trekke oppover i svingfasen. Foreldrene hennes ser og hører på motoren at hun har utviklet mer styrke og nå bidrar mer og mer i bevegelsen. Hun bruker Innowalk annenhver dag, men treningsmengden blir kontinuerlig tilpasset Sophias dagsform.

Sophia_Story

Spinraza har effekt på musklene, men for å forbedre muskelfunksjonen, må musklene brukes. Derfor er trening med fysioterapeuten, og bruken av Innowalk og andre hjelpemidler, i kombinasjon med Spinraza, svært viktig.

Som Sophias far sier: “Personer med SMA består av et stort spekter av mennesker med varierende funksjon og respons på behandling. I tillegg har behandlingsstart, knyttet til alder, også innflytelse på hva du kan forvente av responser på medisinering og trening”.

Sophia fortsetter å utvikle seg. For noen kan det se ut som små fremskritt, men for foreldrene er det livsendrende øyeblikk å se Sophia utvikle seg. "Vi vet ikke hva grensen er for hva Sophia kan oppnå", sier faren hennes.

Nylig hadde Sophias skoleklasse utfordringen "Walk a mile", og gikk rundt og rundt på fotballbanen. Sophia klarer det i rullestolen sin, men vi ønsket å se om hun kunne gå 1,6 kilometer i Innowalk - og hun klarte det. I løpet av en to ukers periode klarte hun å gå distansen. "Vi er så stolte av prestasjonen hennes", forteller faren.

 

Fremtiden

Familien ser positivt på Sophias fremtid, og de ønsker å gir henne alle muligheter som finnes for at hun skal kunne utforske verden rundt seg. De vil fortsette å samarbeide med andre som har SMA, deres venner og familier, for å gjøre den beste behandlingen som finnes tilgjengelig for alle personer med SMA. De tror på at familier må samarbeide og stå på sammen, slik at deres stemme og behov ikke bare blir hørt, men de blir møtt og innfridd. Veldedighetsorganisasjonen TreatSMA, som Sophias far er engasjert i, har spilt en stor rolle i å representere og støtte mennesker og deres familier med SMA.

TreatSMA 
er en britisk veldedighetsorganisasjon som drives av personer med SMA og deres foreldre og omsorgspersoner.
Den ble grunnlagt i 2017, og målet med organisasjonen er å forbedre diagnostikk, omsorg, sosial støtte og tilgang til behandling for personer med SMA.

Tilsvarende organisasjoner i Norge er:
- Foreningen for myskelsyke
- SMA Norge

Da Sophia ble diagnostisert med en så alvorlig sykdom, ble foreldrene følelsesmessig knust, og de benekter ikke det posttraumatiske stresset som fulgte med. De har innsett at frykt er en følelse de må lære å leve med. "Vi kan ikke kontrollere omverdenen, og Sophias liv er enormt avhengig av for eksempel produksjon og levering av riktige medisiner, som for øyeblikket er Spinraza", forteller faren og fortsetter. "Vi vil alltid kjempe for vår datter og gjøre alt som står i vår makt for kunne gir henne den absolutt beste behandlingen tilgjengelig til enhver tid”.

New Call-to-action

Rikke Damkjær Moen - Fysioterapeut og fagansvarlig

Rikke Damkjær Moen - Fysioterapeut og fagansvarlig

Rikke Damkjær Moen har mange års erfaring som klinisk fysioterapeut. Misjonen hennes er å sikre alle, uavhengig av mobilitetsproblemer, skal ha muligheten til å oppleve gleden og helsefordelene av fysisk aktivitet. Som vår medisinske fagansvarlig, er Rikke lidenskapelig opptatt av å dele kunnskap slik at individer med spesielle behov, familier, og medisinsk personell kan oppdage muligheter og løsninger Made for Movement kan tilby.