Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk sykdom preget av muskelsvakhet og svinn av muskler (atrofi), som påvirker evnen til bevegelse. Spinal muskelatrofi deles inn i ulike typer ut ifra alder ved symptomutvikling og alvorlighetsgrad.
- Hva er årsaken til spinal muskelatrofi?
- Hva er symptomene på SMA?
- Hva er forventet levealder?
- Er spinal muskelatrofi helbredelig?
- SMA foreninger
Hva er årsaken til spinal muskelatrofi?
Genet som er påvirket i SMA er "survival motor neuron"-genet (SMN1). Et sunt SMN1-gen produserer en bestemt type protein som er nødvendig for å opprettholde normal funksjon av de motoriske nervecellene som sender signaler til musklene fra hjernen. Et barn med SMA har en defekt på SMN1-genet som forårsaker begrenset proteinproduksjon. Som et resultat brytes de motoriske nervecellene ned og kan ikke sende signaler til musklene. Musklene kan dermed ikke bevege seg, og det vil oppstå svinn av muskler.
SMA er en arvelig genetisk sykdom som føres videre i familier. I de fleste tilfeller er begge foreldrene bærere av det defekte SMN1-genet for at barnet skal skal få SMA. Risikoen for å få et barn med SMA er 25 prosent om begge foreldrene er bærere, mens det er 50 prosent sannsynlighet for at barnet blir bærer av sykdomsgenet, men ikke selv utvikler symptomer.
I Norge får rundt 1 per 11 000 levendefødte barn SMA. SMA er nå (siden 1. september 2021) en del av SMA nyfødtscreening-programmet. Det betyr at finner man barn som har SMA kan medisinsk behandling påbegynnes før symptomer oppstår.
Hva er symptomene på SMA?
Symptomene på SMA varierer fra milde til alvorlige. Det primære symptomet er svakhet i viljestyrt muskulatur (skjelettmuskulatur), og det er oftest musklene sentralt i kroppen som er mest berørte, slik som muskler rundt skuldre, bekken, hofter og ryggrad. I tillegg er beina mer berørt enn armene.
Alvorlighetsgrad av SMA
Alvorlighetsgraden av SMA klassifiseres som fire forskjellige typer:
Type I - tidligere beskrevet som Werdnig-Hoffmanns sykdom. Dette er den mest vanlige typen og også den alvorligste formen for spinal muskelatrofi.
Allerede ved fødselen, eller etter noen måneder, vil symptomer som markert svakhet i musklene være til stede. Barnet vil mest sannsynlig ikke være i stand til å kontrollere hodebevegelser eller sitte uten hjelp. Svelgeproblemer kan oppstå og føre til vanskeligheter ved spising og dermed dårlig vekst. Også luftveiene kan bli påvirket på grunn av svakhet i luftveismuskulaturen.
Type II - tidligere beskrevet som Dubowitzs sykdom.
Symptomer på muskelsvakhet utvikler seg vanligvis mellom 6 og 12 måneder. På dette nivået vil barnet kunne sitte selvstendig, men kan ikke stå eller gå uten hjelp. Muskelsvakheten forverres med alderen og påvirker barnets motorfunksjon. Barnet har forhøyet risiko for å utvikle skoliose (ryggskjevhet) og svakhet i pustemusklene, som kan betyr at barnet har behov for respirasjonsstøtte i perioder.
Type III - tidligere beskrevet som Kugelberg-Welanders sykdom. Symptomer på muskelsvakhet oppstår som regel etter 18 måneders alder. Barnet kan stå selvstendig og de fleste lærer seg å gå. Ved økt alder kan barnet oppleve å miste funksjoner og kan ha behov for rullestol for å bevege seg over lengre avstander.
Type IV - er svært sjeldent. Symptomene på muskelsvakhet er milde og oppstår i tidlig voksenalder.
Hva er forventet levealder?
Forventet levealder varierer i forhold til typen SMA. Barn med type I, den alvorligste typen SMA, har den laveste levealderen. Når det er sagt, har forventet levealder og livskvalitet for barn med SMA endret seg dramatisk de seneste årene på grunn av nye SMA-medisiner.
For barn med SMA type II, er forventet levealder redusert, men de fleste vokser opp og lever et voksenliv.
Forventet levealder for personer med SMA III og IV er tilnærmet normal levealder som ellers i befolkningen.
Likevel er personer med SMA aldri helt like, og det kan derfor være vanskelig å vite hva du kan forvente for fremtiden.
Er spinal muskelatrofi helbredelig?
Dessverre finnes det ingen kur mot SMA, men nye medisiner som brukes i behandling av SMA kan være med på å øke forventet levetid, bedre muskelkontroll og gi økt livskvalitet.
Noen av de viktigste typer medisiner som er tilgjengelig inkludere:
- Nusinersen (Spinraza) var den første medisinen som ble godkjent. Hvis du har SMA produserer du ikke nok SMN-protein på grunn av et mutert eller manglende SMN1-gen. SMN2-genet produserer også protein, men ikke nok til at alle kroppens muskler fungerer. Behandling med Spinraza øker produksjonen av SMN-proteiner og hjelper muskler til å fungere bedre. Behandling med Nusinersen er tilgjengelig for barn 0-18 år i Norge. I denne lett forståelige videoen kan du se Emma, en 7 år gammel jente med SMA forklare hvordan Spinraza fungerer.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) er en genetisk behandling som erstatter funksjonen til et manglende eller ikke-fungerende SMN1-gen. Genet er essensielt for produksjonen av SMN-protein. Zolgensma administreres som en engangsbehandling via intravenøs infusjon. Denne behandlingen kan gis til barn under to år, som har SMA1. Det finnes ingen langtidsdata om effekt av behandlingen, men det kan se ut til at dersom legemiddelet gis før barnet utvikler symptomer, kan sykdomsprogresjonen stoppes. Se denne videoen for å lærer mer om Zolgensma.
- Evrysdi (Risdiplam) er en medisin som øker og bevare produksjonen av SMN2-proteinnivået i sentralnervesystemet og i perifere vev. Evrysdi er en oppløsning som tas hver dag gjennom munnen eller ernæringssonde og har vist seg å forbedre muskelkontroll og øke forventet levetid for personer med SMA. Dette medikamentet gis til voksne, barn og babyer fra to måneder. Les mer om Risdiplam her.
Annen behandling og rådgiving for barn med SMA og deres familier involverer tverrfaglige team av helsepersonell. Alle i et slikt team har som mål å avhjelpe de komplikasjoner som oppstår på grunn av nedsatt muskelkraft, samt sikre best mulig livskvalitet for både barnet og familien.
Håndtering og bevegelse
En fysioterapeut og/eller en ergoterapeut vil kontinuerlig følge opp barnet ditt for å stimulere motorisk utvikling og bedring av ferdigheter. Terapeuten vil tilpasse et program til barnets alder og funksjonsnivå og hjelpe deg med å finne hjelpemidler som assisterer barnet og deg som omsorgsperson på best mulig måte. Målet med hjelpemidler er å øke barnets selvstendighet og evne til egen bevegelse til tross for motorisk funksjonsnedsettelse. En terapeut vil også, sammen med en lege, følge opp barnets utvikling av feilstillinger. Barn med SMA har økt risiko for utvikling av ryggskjevhet, og barnet har derfor ofte behov for et korsett eller annen form for støtte av overkroppen.
Respirasjon
På grunn av svake muskler er barn med SMA spesielt utsatt for å få pustevansker. Barnet kan ha behov for en eller annen form for pustestøtte. Helsepersonell vil være behjelpelig med å vurdere og søke på hjelpemidler som dekker ditt barns behov.
Svelging og ernæring
Svake muskler i munn og svelg kan påvirke barnets evne til å svelge, noe som kan bety at barnet lett kan få maten galt i halsen og at veksten påvirkes. En ernæringsfysiolog vil kunne veilede deg på type ernæring som er hensiktsmessig for barnet ditt. I noen tilfeller kan det også være behov for sondeernæring for å sikre god vekst.
SMA foreninger
Dere som familie kan ha nytte av å møte andre familier som har barn med SMA. Slike organisasjoner kan hjelpe dere med informasjon om SMA, hvilken type støtte dere kan forvente, og ofte også tilby møtepunkter for foreldre, familier eller søsken. Disse organisasjonene har vanligvis også god kunnskap om de nyeste behandlingene og pågående forskning.
Foreninger i Norge:
Andre relevante nettsider om SMA:
Først publisert: 5. april 2018 09:31. Oppdatert 08. mars 2023.
