Retts syndrom er en sjelden utviklingshemning som er ukjent for folk flest. Den oppstår som oftest hos jenter, og i noen tilfeller hos gutter.

Jente med funksjonsnedsettelse i hjelpemiddel og dukkevogn. Hva er rett syndrome


Retts syndrom oppdages som regel i spedbarnsalderen. Faktisk blir syndromet ofte
misoppfattet som autisme, cerebral parese eller uspesifisert utviklingsforstyrrelse.

Hvordan oppstår Retts syndrom?

Retts syndrom (og varianter av det) oppstår som følge av en medfødt genfeil på x-kromosomet.  Den eksakte årsaken til Retts syndrom er ikke kjent, men den antas å være knyttet til problemer med proteinproduksjonen, som er essensiell for utviklingen av hjernen. Dette forårsaker problemer med hjernefunksjonene, som de kognitive, sensoriske, emosjonelle og motoriske funksjonene.

Ifølge Mayo Clinic har barn med Retts syndrom tilsynelatende normal utvikling, men fra omtrent seks måneders alder og utover begynner symptomer å vises. Merkbare endringer oppstår fra omtrent 12–18 måneder.

Noen tegn og symptomer er:

  • forsinket hjerneutvikling
  • utfordringer med bevegelse, koordinasjon og kommunikasjon
  • unormale og ukontrollerte håndbevegelser
  • uvanlige øyebevegelser, som intens stirring eller kraftig blinking
  • pusteproblemer, som hyperventilering
  • agitasjon og irritabilitet etter hvert som barnet blir eldre
  • epileptisk anfall
  • skoliose

LES OGSÅ: Hvorfor tidlig intervensjon?

Komplikasjoner og behandling

Personer som fødes med Retts syndrom kan blant annet få søvnproblemer, spisevansker, forstoppelse og muskel- og leddplager. Alvorlighetsgraden av syndromet varierer fra mild til alvorlig. Faktisk kan to jenter med lignende genfeil ha to helt forskjellige utgangspunkt og alvorlighetsgrad.

Uansett alvorlighetsgrad vil de fleste som har Retts syndrom være avhengig av livslang assistanse av en eller annen grad.

Ifølge Frambu, som er et kompetansesenter for sjeldne diagnoser, bør oppfølgingen av barn med Retts syndrom fokusere på selvinitierte bevegelser og aktiviteter, hvor balanse og samhandling med andre prioriteres. I tillegg anbefales det også at behandlingen stimulerer til økt muskelstyrke, evnen til å gå og forbedring av postural kontroll. Målet for hvert enkelt barn vil avhenge av alvorlighetsgrad og forutsetninger, og bør tilpasses individuelt. Det er uansett et gjennomgående fokus på bevegelse og det å redusere stillesitting for å unngå ytterligere forsinkelser i grovmotorisk utvikling.

LES OGSÅ: Hva er forskjellen på stå- og gåhjelpemidler?

Hva kan du gjøre?

Siden vi ikke vet den eksakte årsaken til Retts syndrom, finnes det ingen kjent måte å forebygge utviklingshemningen på.

Barn som fødes med Retts syndrom vil ha store fordeler av å få hjelp og veiledning fra fagpersoner innen områder som grovmotorikk, kommunikasjon, ernæring og sosial interaksjon. Det er viktig at barnet og familien blir kontinuerlig fulgt opp av fagpersoner og støtteapparatet. Målet med oppfølgingen vil som regel være å behandle symptomer og forhindre at barnet utvikler komplikasjoner når det vokser opp.

Det er også vanlig å introdusere hjelpemidler for å øke aktivitetsnivået og selvstendigheten. Å legge til rette for bevegelse kan redusere stillesitting og øke livskvaliteten drastisk. Merk at det også bør tilrettelegges med hjelpemidler i hverdagen, og ikke bare under behandling og treningstimer.

Gratis plakat som forklarer hvorfor det er viktig med en aktiv stående posisjon

Rikke Damkjær Moen - Fysioterapeut og fagansvarlig

Rikke Damkjær Moen - Fysioterapeut og fagansvarlig

Rikke Damkjær Moen har mange års erfaring som klinisk fysioterapeut. Misjonen hennes er å sikre alle, uavhengig av mobilitetsproblemer, skal ha muligheten til å oppleve gleden og helsefordelene av fysisk aktivitet. Som vår medisinske fagansvarlig, er Rikke lidenskapelig opptatt av å dele kunnskap slik at individer med spesielle behov, familier, og medisinsk personell kan oppdage muligheter og løsninger Made for Movement kan tilby.