Rett syndrom er en sjelden genetisk nevrologisk lidelse som nesten utelukkende forekommer hos jenter. Det påvirker hjernens utvikling og forårsaker et progressivt tap av motoriske ferdigheter og kognitiv funksjon.
I denne artikkelen vil vi dekke følgende spørsmål:
- Hva er symptomene på Rett syndrom?
- Hvordan diagnostiseres Rett syndrom?
- Hva er årsaken til Rett syndrom?
- Hvordan behandles Rett syndrom?
- Kan Rett syndrom forebygges?
- Hva er forventet levealder?
Hva er symptomene på Rett syndrom?
Symptomer og tegn på Rett syndrom vises vanligvis når barnet er mellom 6-18 måneder. Graviditet og fødsel er som oftest ukomplisert og barnet vokser og utvikler seg som forventet de første 6 månedene av livet.
Fra 6 måneders alder kan man oppleve at barnet ikke oppnår forventede utviklingsmilepæler eller mister motoriske funksjoner de har tilegnet seg. Det velkjente kjennetegnet på konstante repeterende håndbevegelser kan også observeres.
Other symptoms often seen within girls with Rett syndrome are:Andre symptomer som ofte sees hos jenter med Rett syndrom er:
- Mindre hodestørrelse (på grunn av langsom hjernevekst)
- Lyde og språk er fraværende
- Høyt gråt
- Epileptiske anfall
- Skoliose
- Respiratoriske komplikasjoner
- Søvnforstyrrelser
Utviklingen av Rett syndrom er beskrevet i fire stadier
Stadium 1 – Tidlig debut
Dette er perioden da de første symptomene blir fremtredende og du ser at barnet henger etter andre i utviklingen. Det første stadiet starter vanligvis mellom 6-18 måneder og varer fra noen måneder til et år. Symptomene kan være:
- Motorisk utvikling stagnerer
- Mister tilegnet funksjoner (f.eks. å sitte og krype)
- Lav muskeltonus
- Vanskeligheter med å mate
- Repeterende håndbevegelser
- Redusert interesse for leker
- Redusert øyekontakt
Stadium 2 – Rask forverring
Symptomene blir mer karakteristiske. Barnet begynner å miste motoriske ferdigheter, kommunikasjon og sosiale ferdigheter. Dette stadiet observeres vanligvis når barnet er mellom 1 og 4 år. Typiske tegn i denne perioden er:
- Langsom hodevekst
- Tap av målrettede håndbevegelser
- Respiratoriske komplikasjoner
- Irritabilitet, skriking og gråt uten åpenbar grunn
- Søvnproblemer
Stadium 3 – Platå
På dette stadiet kan du oppleve at regresjon avtar, som mindre gråt og irritabilitet. Utfordringer med motorisk funksjon vil fortsette. Dette stadiet ses vanligvis mellom 2-10 år.
Stadium 4 – Motorisk tilbakegang
Dette stadiet observeres etter fylte 10 år. Redusert bevegelighet, muskelsvakhet, leddkontrakturer og utvikling av skoliose observeres.
Hvordan diagnostiseres Rett syndrom?
Diagnostisering av Rett syndrom innebærer observasjon og registrering av barnets motoriske utvikling og hodevekst. Foreldre observerer og rapporterer ofte at utviklingen av motoriske milepæler har avtatt eller at barnet til og med har begynt å miste tilegnet funksjoner.
Lege og fysioterapeut vil observere barnet og utføre ulike tester også for å utelukke andre diagnoser med lignende symptomer.
Ved mistanke om Rett syndrom ved klinisk vurdering, vil genetisk testing av barnet vanligvis gjennomføres for å bekrefte diagnosen.
Hva er årsaken til Rett syndrom?
Rett syndrom er forårsaket av en mutasjon (en endring) i et enkelt gen. Genet heter MECP2 og er lokalisert på X-kromosomet. MECP2-genet produsere et protein nødvendig for utviklingen av nervesystemet og spesielt hjernen.
Mutasjonen av MECP2 endrer genets evne til å produsere protein.
Rett syndrom er en svært sjelden lidelse og forekommer i 1 av hver 10.000 jente fødsler på verdensbasis, og sees sjelden hos gutter.
Kan Rett syndrom forebygges?
Rett syndrom er en svært sjelden genetisk lidelse som oppstår spontant i MECP2-genet. Det betyr at det er ikke en lidelse som kan forebygges og den er heller ikke arvelig.
Hvordan behandles Rett syndrom?
Dessverre finnes det ingen kur for Rett syndrom, så hensikten med behandling er å håndtere symptomer, forebygge komplikasjoner og bedre livskvaliteten for barnet ditt og for familien. Flere ulike yrkesgrupper vil være involvert for å sikre barnets behov. En lege vil følge barnet ditt tett og være ansvarlig for alle medisiner som trengs for å kontrollere epilipsi, luftveiskomplikasjoner og ernæringsvansker. Andre som vil være involvert er:
Fysioterapeut og ergoterapeut
Disse vil ofte bli involvert tidlig og kanskje allerede før barnet har fått endelig diagnose. Fokus vil være på å ivareta utvikling av motorisk funksjon og hjelpe barnet til å oppnå mest mulig selvstendig funksjon. Terapeutene vil sammen med familien analysere og kartlegge de spesifikke behovene til barnet fortløpende og tilpasse behandling og anbefale hjelpemidler som trengs etter hvert som barnet vokser. Hjelpemidler brukes for å lette selvstendighet, men også for å øke aktivitet og deltakelse i dagliglivet og forebygge sekundære diagnoserelaterte komplikasjoner. Terapeutene vil også sammen med legen vurdere behovet for ortose for å bedre funksjon og for å bremse utviklingen av kontrakturer og skoliose.
Rideterapi og bassengtrening er også forebyggende tiltak som terapeuten kan anbefale til barnet.
Logoped
Et fremtredende symptom på Retts syndrom er kommunikasjonsvansker. En logoped vil identifisere kommunikasjonsutfordringer og kan være behjelpelig med å finne alternative måter å kommunisere på. Ulike hjelpemidler kan brukes til dette formålet. Denne formen for kommunikasjon kalles "Alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK)". ASK kan være veldig enkelt og ikke inneholde noen teknologi, for eksempel bruk av bilder og illustrasjoner, eller det kan være mer avansert teknologi som brytere og datamaskin.
Hva er forventet levealder?
Barn som får diagnosen Rett syndrom har forkorter levetiden, men det er ikke kjent hva den spesifikke forventet levealder er. Forventet levealder ser også ut til å være veldig avhengig av alvorlighetsgraden av lidelsen.
Ønsker du å lese enda mer om Rett syndrom, anbefaler jeg deg følgende webside: FRAMBU kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
