Duchenne muskeldystrofi (DMD) er den vanligste formen for muskelsykdom i barnealder. Dessverre er det også en av de meste alvorlige. Men hva kjennetegner egentlig sykdommen, og hva slags behandling og oppfølging finnes?
Hva er Duchenne muskeldystrofi?
Muskeldystrofi betyr at musklene ikke utvikler seg som de skal og heller blir tynne og svake. Årsaken til muskeldystrofien er at kroppen helt eller delvis mangler evnen til å produsere proteinet dystrofien, som er en essensiell byggestein i muskelcellene. Duchenne muskeldystrofi starter tidlig og muskelsvakheten vil være tiltakende med økende alder. Muskelsvakheten viser seg først i de store muskelgruppene som sete- og lårmuskulatur. Gangfunksjonen vil derfor påvirkes.
Årsak
Årsaken til tilstanden er en mutasjon i DMD-genet som er lokalisert til kromosom X. Gutter som har denne mutasjonen vil utvikle sykdommen. Jenter kan være bærere av sykdomsanlegget, men utvikler ikke sykdommen.
Gjennom forskning er det identifisert et stort antall ulike mutasjoner i genet som fører til sykdommen, men hos 1/3 av pasientene gjenfinnes det ikke noen mutasjon hos mor. Det vil si det er oppstått en spontan mutasjon.
Forekomsten av Duchenne muskeldystrofi er anslått til å være 1 per 3500 – 6000 nyfødte gutter.
De ulike sykdomsfasene
Duchenne muskeldystrofi endrer seg ettersom tiden går og deles vanligvis inn i fem faser:
Fase én – presymptomatisk
I denne fasen kan DMD diagnostiseres, men det er få som får diagnosen i denne fasen, med mindre det finnes noen i familien som har DMD eller at det tas blodprøver av andre årsaker. Det er sjelden påfallende symptomer på dette tidspunktet, det vil si at symptomene er så milde og uklare at de ikke forbindes med tilstanden.
Fase to – tidlig gangfase
I denne fasen blir symptomene på DMD mer fremtredende. Barnet har ofte en vaggende gange og tågange. Når de reiser seg fra gulvet, støtter de seg med hendene på lårene på grunn av manglende styrke i lår- og setemuskulaturen. Denne karakteristiske måten å reise seg på beskrives som Gowers manøver. Barnet kan fortsatt gå i trapper, men må ofte bruke hendene til å løfte det andre benet opp til det første, ved hvert trinn. Diagnosen stilles ofte i denne fasen.
Fase tre – sen gangfase
I denne fasen blir det gradvis vanskeligere for barnet og gå på flatt underlag, i trapper og komme seg opp fra gulvet.
Fase fire – tidlig ikke-gående fase
I denne fasen er det behov for rullestol. Barnet vil selv kunne skyve rullestolen fremover og har god styrke i overkroppen og kroppsholdning.
Fase fem – sen ikke-gående fase
I denne fasen vil funksjonen i armer og hender avta gradvis og det blir vanskeligere å opprettholde kroppsholdningen.
Tilleggsvansker
Barn med Duchenne vil også oppleve vansker relatert til hjerte og pust. Disse oppstår for det meste etter opphør av gangfunksjon. Dette er en konsekvens av at muskulaturen påvirkes av sykdommen, men formentlig også en konsekvens av inaktivitet, sammensunket kroppsholdning og eventuell skoliose. Barnet kan også ha behov for oppfølging av mage og tarm, ernæring og svelging. Tilleggsvansker vil bli fulgt opp løpende og tiltak igangsettes utfra den enkelte persons behov.
Medikamentell behandling
Det finnes ingen helbredende behandling for Duchenne muskeldystrofi, men det er god dokumentasjon for at glukokortikoider (steroider) kan forsinke svekkelsen i muskelstyrke og motorisk funksjon. Målet med å bruke steroider er å opprettholde selvstendig gangfunksjon så lenge som mulig og utsette problemer relatert til pust, hjerte og skjelett.
Les også: Fordelene ved hydroterapi
Oppfølging
Alle barn med Duchenne muskeldystrofi følges tett opp av et tverrfaglig rehabiliteringsteam, som blant annet kan bestå av leger, fysio- og ergoterapeuter, spesialpedagoger og nevropsykologer, som har spesialkunnskap innen muskelsykdommer.
Fokus i behandling av DMD vil i tillegg til den medikamentelle behandlingen består av:
Fysioterapi – hvor fokus vil være å opprettholde muskellengde, forebygge kontrakturer over ledd og opprettholde selvstendig funksjon så lenge som mulig. Dette gjøres ved hjelp av manuelle teknikker, skinner og ståhjelpemidler.
Les også: Syv spørsmål du bør stille din fysioterapeut
Ergoterapi – hvor fokus vil være å assistere familien og barnet når det gjelder tekniske hjelpemidler, som rullestol, sykler og andre hjelpemidler det kan være behov for. Ergoterapeuten vil også være en god sparringspartner angående tilpasning av hjemmet slik at barnet kan være så mobil og selvstendig som mulig i eget hjem, men også for å lette omsorgsbyrden for familien.
Pyskososial oppfølgning – hvor fokus vil være på barnets og familiens psykososiale helse, som handler om atferd, læring, sosial interaksjon og generell psykisk helse. Nevropsykolog og spesialpedagog vil kunne støtte familien i tiltak både på skole, hjemme og andre steder ved behov.
Ressurser
Det finnes ulike foreninger og kompetansesentre som kan være en ressurs for familier som har barn med DMD.
-
Blant annet er Frambu et kompetansesenter for sjeldne diagnoser. De tilbyr informasjon om diagnoser, har relevant informasjon, veiledningstjeneste lokalt, driver med forskning og har tilbud om ulike kurs. Frambu har også utarbeidet en flott familieveileder om DMD.
-
Foreningen for muskelsyke arrangerer kurs for familier og har mange interessante tips og artikler på hjemmesiden.
-
Beitostølen helsesportsenter holder kurs for barn og unge med DMD.
-
Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) utreder barn og voksne ved mistanke om nevromuskulære tilstander.
Les også: Slik søker du på hjelpemidler
