Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die fast ausschließlich Mädchen betrifft. Es beeinflusst die Entwicklung des Gehirns und verursacht einen fortschreitenden Verlust der motorischen Fähigkeiten und der kognitiven Funktion. 

Dieser Artikel beantwortet die folgenden Fragen:  

  • Was sind die Symptome des Rett-Syndroms?
  • Wie wird das Rett-Syndrom diagnostiziert?
  • Was verursacht das Rett-Syndrom? 
  • Kann das Rett-Syndrom verhindert werden? 
  • Wie wird das Rett-Syndrom behandelt? 
  • Wie hoch ist die Lebenserwartung? 

Was sind die Symptome des Rett-Syndroms? 

Symptome und Anzeichen des Rett-Syndroms treten normalerweise im Alter zwischen 6 und 18 Monaten auf. Schwangerschaft und Geburt verlaufen oft unkompliziert, das Kind wächst und verhält sich in den ersten 6 Lebensmonaten erwartungsgemäß. 

Ab dem 6. Lebensmonat verpasst das Kind häufig Entwicklungsmeilensteine oder verliert die bereits erworbenen motorischen Fähigkeiten. Ein weiteres Anzeichen sind sich ständig wiederholenden Handbewegungen. 

Andere Symptome, die häufig bei Mädchen mit Rett-Syndrom auftreten, sind: 

  • Kleinere Kopfgröße (aufgrund langsamen Gehirnwachstums)
  • Fehlende Sprache
  • Hohe Schreie
  • Krampfanfälle
  • Skoliose
  • Atemwegskomplikationen
  • Schlafstörung

Selma Rett-Syndrom

Der Verlauf des Rett-Syndroms wird in vier Phasen beschrieben

Phase 1 – Früher Beginn

In diesem Zeitraum treten die ersten Symptome auf und es fällt auf, dass das Kind in der Entwicklung hinter anderen zurückbleibt. Die erste Phase beginnt normalerweise im Alter zwischen 6 und 18 Monaten und dauert einige Monate bis zu einem Jahr. Die Symptome können sein: 

  • Nichterreichen motorischer Meilensteine 
  • Verlust erworbener Fähigkeiten (z. B. Sitzen und Krabbeln)
  • Niedriger Muskeltonus 
  • Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme 
  • Sich wiederholende Handbewegungen 
  • Reduziertes Interesse an Spielzeug 
  • Reduzierter Blickkontakt 
Phase 2 – Regression

Das Kind beginnt, motorische, aber auch Kommunikations- und soziale Fähigkeiten zu verlieren. Dieses Stadium wird zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr beobachtet. Häufig beobachtete Anzeichen sind:

  • Langsames Kopfwachstum 
  • Verlust zielgerichteter Handbewegungen 
  • Atemwegskomplikationen 
  • Reizbarkeit, Schreien und Weinen ohne ersichtlichen Grund 
  • Schlafstörung 
Phase 3 – Beruhigung

In diesem Stadium verlangsamt sich die Regression, erkennbar durch z. B. weniger Weinen und Reizbarkeit. Die motorischen Probleme bleiben. Diese Phase wird normalerweise im Alter zwischen 2 und 10 Jahren beobachtet.

Phase 4 – Späte motorische Verschlechterung

Dieses Stadium wird nach dem 10. Lebensjahr beobachtet. Verminderte Beweglichkeit, Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen und die Entwicklung einer Skoliose setzen ein.

Wie wird das Rett-Syndrom diagnostiziert? 

Die Diagnose des Rett-Syndroms umfasst die Beobachtung und Aufzeichnung der motorischen Entwicklung und des Kopfwachstums des Kindes. Eltern beobachten und berichten oft, dass sich die motorische Entwicklung verlangsamt hat oder das Kind sogar begonnen hat, bereits erworbene Fähigkeiten zu verlieren. 

Dann beobachten auch Ärzte und Physiotherapeuten das Kind sorgfältig und führen verschiedene Tests durch, um andere Krankheiten mit ähnlichen Symptomen auszuschließen.  

Wenn schließlich der Verdacht des Rett-Syndroms besteht, werden in der Regel Gentests des Kindes verwendet, um die Diagnose zu bestätigen.  

Was verursacht das Rett-Syndrom?  

Das Rett-Syndrom wird durch eine Mutation (eine Veränderung) in einem einzelnen Gen verursacht. Das Gen heißt MECP2 und befindet sich auf dem X-Chromosom. Das MECP2-Gen produziert ein Protein, das für die Entwicklung des Nervensystems und insbesondere des Gehirns notwendig ist. 

Die Mutation des MECP2 vermindert die Fähigkeit des Gens, dieses Protein zu produzieren.  

Das Rett-Syndrom ist eine seltene Krankheit und tritt weltweit bei 1 von 10.000 weiblichen Geburten auf. Jungen sind selten betroffen.  

Kann das Rett-Syndrom verhindert werden?  

Nein, das Rett-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Störung, die im MECP2-Gen auftritt und weder verhindert noch vererbt werden kann. 

Wie wird das Rett-Syndrom behandelt?  

Leider gibt es keine Heilung vom Rett-Syndrom, so dass das Ziel der Behandlung ist, Symptome zu behandeln, Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität des Kindes und dessen Familie zu verbessern. So wird ein Arzt das Kind engmaschig betreuen und entsprechende Medikamente – z. B. zur Kontrolle von Krampfanfällen, bei respiratorischen Komplikationen oder Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme – verordnen. Weitere Spezialisten bei der Behandlung sind:   

Physiotherapeuten und Ergotherapeuten  

Sie werden frühzeitig eingebunden zur Förderung der Motorik, so dass das Kind so viel Kontrolle und Unabhängigkeit wie möglich erlangen kann. Dies kann auch durch den Einsatz von Hilfsmitteln erreicht werden. Die Therapeuten werden zusammen mit der Familie die spezifischen Bedürfnisse des Kindes kontinuierlich analysieren und die Behandlung sowie die erforderlichen unterstützenden Technologien entsprechend dem Wachstum des Kindes anpassen. Hilfsmittel werden eingesetzt, um die Selbständigkeit zu erleichtern, aber auch um Aktivität und Teilhabe im Alltag zu steigern und weiteren diagnosebedingten Komplikationen vorzubeugen. Der Therapeut wird auch gemeinsam mit dem Arzt über die Notwendigkeit einer Orthese entscheiden, um die Fähigkeiten zu verbessern und die Entwicklung sekundärer Komplikationen wie Kontrakturen und Skoliose zu verlangsamen.  

Hippotherapie und Hydrotherapie können ebenfalls von den Therapeuten als Teil der Behandlung empfohlen werden. 

Martine Rett-Syndrom

Logopäden

Ein hervorstechendes Symptom des Rett-Syndroms sind Probleme bei der Kommunikation. Ein Logopäde identifiziert diese und kann helfen, alternative Kommunikationswege zu finden. Hierfür können unterschiedliche Hilfsmittel eingesetzt werden. Diese Form der Kommunikation wird „Augmentative and Alternative Communication (AAC)“ deutsch: Unterstützte Kommunikation (UK)“ – genannt. Unterstützte Kommunikation kann sehr einfach sein und Zeichen und Bilder verwenden, aber auch Unterstützung von Schaltern oder Computern bedeuten. 

Wie hoch ist die Lebenserwartung?  

Es ist bekannt, dass das Rett-Syndrom die Lebensdauer verkürzt, aber nicht, wie hoch die genaue Lebenserwartung ist. Diese hängt stark von der Schwere der Erkrankung ab. 

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Rikke Damkjær Moen - Physiotherapeutin – Medical Manager

Rikke Damkjær Moen - Physiotherapeutin – Medical Manager

Rikke Damkjær Moen bereichert das Made for Movement Team mit vielen Jahren Erfahrung als klinische Physiotherapeutin. Es ist ihre Mission, dafür zu sorgen, dass auch Menschen mit eingeschränkter Mobilität die Möglichkeit erhalten, Freude und Gesundheit durch körperliche Aktivität zu erfahren. Als Medical Manager gibt Rikke Damkjær Moen ihr Wissen über die Lösungen von Made vor Movement gern weiter, damit Menschen mit besonderen Bedürfnissen, ihre Familien und Behandler die Möglichkeiten kennenlernen.