Sophia ist ein liebenswürdiges fünfjähriges Mädchen mit einer großen Persönlichkeit. „Sie ist außergewöhnlich klug und es ist schwer gegen sie zu argumentieren; sie ist oft auch dickköpfig, aber ich glaube, dass all diese Eigenschaften sie zu einer Kämpferin machen und ihr helfen, mit den alltäglichen Herausforderungen ihrer Krankheit zurechtzukommen“, berichtet Sophias Vater.

Sophia liebt es zu spielen, vor allem fantasievolle Spiele, bei denen sie als Regisseurin die Schauspieler eines Stücks inszeniert. Während der COVID-19-bedingten Schutzmaßnahmen beschränkt sich die Auswahl dieser „Schauspieler“ auf ihre Eltern. Die Szenen entstehen durch eine Kombination ihrer Vorstellungskraft und Dingen, die sie gesehen hat. Den Schauspielern werden ihre Rollen zugewiesen. Im Moment lässt Sophia sich von Harry Potter inspirieren. Sie bittet ihren Vater, Lucius Malfoy zu sein. Ihre Mutter erhält die Rolle der Bellatrix Lestrange. Sophia selbst ist der kleine Lord Voldemort!

Sie wählt für sich oft jene dunklen Charaktere, die außergewöhnlich sind, die herausstechen. Vielleicht identifiziert sie sich in gewisser Weise mit ihnen, eben weil sie ,anders‘ sind und Sophia sich vollkommen bewusst ist, dass auch sie selbst anders ist“, überlegt ihr Vater.

Er erzählt uns weiter, dass sie jeden Tag eine, wie sie es nennen, „Liebesbombenstunde“ haben, in der sie alles andere beiseite lassen und einfach nur zusammen sind, miteinander spielen und Spaß haben! Und dann wird oft ein phantasievolles Theaterstück aufgeführt.

Als bei Sophia SMA diagnostiziert wurde

Bereits in einem frühen Lebensabschnitt von Sophia beobachteten ihre Eltern eine verzögerte motorische Entwicklung. Als sie dann feststellten, dass Sophia in einem Alter, in dem es normal gewesen wäre, nicht sitzen konnte, konsultierten sie mit ihren Bedenken schließlich einen Arzt. Sophia unterzog sich allen notwendigen Untersuchungen. Im April 2016, kurz vor ihrem ersten Lebensjahr, wurde bei Sophia SMA Typ 1 diagnostiziert. Zu diesem Zeitpunkt wussten die Eltern noch rein gar nichts über diese Krankheit.

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Natürlich war es eine emotionale Herausforderung, den Ernst einer solchen Diagnose zu verstehen. Die gesamte Familie war von der Situation betroffen und stand plötzlich einer mehr als ungewissen Zukunft gegenüber.

Sophias Vater erzählt uns, dass er eine der Aussagen der Ärzte nicht mehr aus seinem Kopf bekommen hatte: „Nehmt sie mit nach Hause, gebt ihr Liebe – aber gewöhnt euch nicht an sie“, denn im Jahr 2016 hatten Kinder mit SMA Typ 1 eine Lebenserwartung von nur zwei Jahren.

Eine neue Chance

Die Eltern waren bereit, alles für Sophia zu tun, was menschenmöglich war. Eine Chance sahen sie in dem neuen Medikament Spinraza. Leider war eine Behandlung damit in Großbritannien zu diesem Zeitpunkt noch nicht möglich. Aufgrund der Schwere der Diagnose bei Sophia waren ihre Eltern sich aber vollkommen sicher, dass sie keine Zeit verlieren und ihrem Kind die Chance auf diese neue Behandlungsmethode keinesfalls vorenthalten wollten. Im Februar 2017 reisten sie nach Paris, wo Sophia ihre erste Dosis Spinraza verabreicht bekam. Nach drei weiteren Dosierungen in Frankreich wurde die Behandlung anschließend im Great Ormond Street Hospital in London fortgesetzt. Seitdem wird Sophia alle vier Monate mit der verschriebenen Standarddosis Spinraza versorgt.

Zurückgewinnung der motorischen Funktion

Die aus der Behandlung resultierenden Auswirkungen bestanden darin, dass bestimmte funktionelle Bewegungen, die Sophia bereits in einem sehr frühen Stadium verloren hatte, wiedererlangt werden konnten. Die Kontrolle über ihren Kopf war vorher praktisch nicht vorhanden, nun ist die Kopfkontrolle ziemlich gut. Die Bewegung der Arme war stark eingeschränkt, jetzt kann Sophia ein Glas Wasser nehmen und trinken, sich das Gesicht waschen und sogar in die Hände klatschen. All das macht sie unabhängiger bei den Aktivitäten des täglichen Lebens. Sophia kann jetzt selbstständig essen und an spielerischen sowie schulischen Aktivitäten, beispielsweise dem Schreiben, teilnehmen. Vor kurzem hat sie sogar die Fähigkeit entwickelt, einen manuellen Rollstuhl eigenständig zu bewegen – was für sie ein gewaltiger Fortschritt und eine bedeutende Errungenschaft ist!

Sie kann jetzt einen Stift auf ein Blatt Papier drücken und ihren Namen schreiben. Vor einem Jahr war das noch undenkbar.

Müdigkeit ist eine bekannte Nebenwirkung bei SMA, aber Sophias Eltern beobachten, dass diese Ermüdungserscheinungen bei ihrer Tochter in den letzten Jahren abgenommen haben. Dies wiederum hat eine große Auswirkung auf Sophias alltägliches Leben, denn nun ist sie in der Lage, auch alleine an viel mehr Aktivitäten teilzunehmen – ohne dadurch völlig erschöpft zu sein.

Der Innowalk als Instrument der Mobilität

Sophia und ihre Eltern lernten den Innowalk zum ersten Mal im Kids Physio London kennen, einer privaten pädiatrischen Physiotherapie-Klinik. Schnell wuchs die Überzeugung, dass es sich dabei um ein Gerät handelt, das Sophia zu sich wiederholenden Bewegungen im Stehen und unter Belastung anregen würde.

Zu diesem Zeitpunkt war Sophia drei Jahre alt und hatte bereits ein Jahr Behandlung mit Spinraza hinter sich.

Mein erster Eindruck war, dass der Innowalk ein interessantes Gerät ist, das Sophia mit Muskeln arbeiten lässt, von denen sie gar nicht wusste, dass sie sie überhaupt hat.

Der Familie war es gelungen, die finanziellen Mittel für den Innowalk aufzubringen. Seitdem ist er permanent im Einsatz. Sophia hat ihre Stehposition in dieser Zeit enorm verbessert – vom Stehen mit einer leichten Beugung in den Knien bis hin zu einer fast vollständig aufrechten Position. Wenn sie auf dem Innowalk trainiert, beginnt sie normalerweise zunächst mit einer „Aufwärmphase“ und fährt dann mit einer „Push and Pull“-Periode fort. Sie arbeitet also daran, ihre Füße in der Standphase nach unten zu drücken und in der Schwungphase nach oben zu ziehen. Ihre Eltern sehen und hören am Motor des Innowalk, dass Sophia an Kraft gewonnen hat und nun zu immer mehr Bewegungen fähig ist. Sie benutzt den Innowalk jeden zweiten Tag, aber die Trainingsdauer wird kontinuierlich an ihre jeweilige Leistungskapazität angepasst.

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Spinraza wirkt auf die Muskeln, aber um deren Funktion zu verbessern, müssen die Muskeln auch kontinuierlich eingesetzt werden. Aus diesem Grund ist das Training mit dem Physiotherapeuten und die Verwendung des Innowalk und anderen Hilfsmitteln in Kombination mit Spinraza von elementarer Bedeutung.

Wie Sophias Vater sagt: „Bei SMA gibt es ein Spektrum von Menschen mit unterschiedlichen funktionellen Merkmalen, die Reaktion auf die Behandlung wird daher immer variieren. Auch der Behandlungsbeginn, der natürlich vom Alter abhängt, spielt eine entscheidende Rolle dabei, wie die Medikation ansprechen wird.“

Bei Sophia sind weiterhin permanente Verbesserungen zu erkennen. Für einige mag das nach kleinen Schritten aussehen, aber für ihre Eltern sind es lebensverändernde Momente, die positiven Entwicklungen bei Sophia zu beobachten. „Wir wissen nicht, wo die Grenze dessen liegt, was Sophia noch erreichen kann“, sagt ihr Vater.

Kürzlich hatte Sophias Schulklasse die „Walk a Mile“-Challenge – also etwa eineinhalb Kilometer auf dem Fussballplatz herumzulaufen. Sophia hat die Strecke in ihrem Rollstuhl zurückgelegt, aber wir wollten sehen, ob sie auch auf dem Innowalk so weit laufen kann – und sie hat es geschafft. Innerhalb von nur zwei Wochen war sie in der Lage, mehr als eineinhalb Kilometer zu laufen.

Sophias Vater zeigt sich verständlich begeistert darüber: „Wir sind so stolz auf ihre Leistung.“

Die Zukunft

Die Familie von Sophia sieht ihre Zukunft positiv und eröffnet ihrer Tochter alle Möglichkeiten, die Welt um sich herum zu entdecken. Gemeinsam werden sie auch weiterhin mit anderen von SMA betroffenen Menschen, mit deren Freunden und Familien zusammenarbeiten, um die bestmögliche Behandlung für Menschen mit SMA sicherzustellen. Sie glauben an die Zusammenarbeit und den gemeinsamen Kampf, damit ihre Stimme und ihre Anliegen nicht nur gehört, sondern auch von vielen beachtet und respektiert werden. Die Wohltätigkeitsorganisation TreatSMA, in der sich Sophias Vater engagiert, spielt eine große Rolle bei der Vertretung und Unterstützung von Menschen mit SMA und ihren Familien.

TreatSMA 
ist eine britische Wohltätigkeitsorganisation, die von Menschen, die mit SMA leben, sowie deren Eltern und Pflegekräften geleitet wird. Ziel der 2017 gegründeten Organisation ist es, die Diagnostik, den Pflegestandard, die soziale Unterstützung und nicht zuletzt den Zugang zu Behandlungen für Menschen mit SMA zu verbessern. Die Organisation führt viele Aktivitäten für betroffene Familien durch – aktuell aufgrund von COVID-19 meist digital, wie zum Beispiel Webinare. Wir laden Sie herzlich ein, ihnen auf Facebook zu folgen und sich an ihrer Arbeit zu beteiligen.

Als bei Sophia eine so ernste Krankheit diagnostiziert wurde, waren ihre Eltern zunächst natürlich erschüttert und hatten mit einer posttraumatischen Belastung zu kämpfen. Sie haben erkannt, dass Angst ein Gefühl ist, mit dem zu leben sie lernen müssen. „Wir können die Außenwelt nicht vollständig kontrollieren, zudem hängt das Leben von Sophia in hohem Maße von der Herstellung und der Versorgung mit den richtigen Medikamenten ab, und das ist im Moment Spinraza“, resümiert ihr Vater und ergänzt: „Wir werden aber immer für unsere Tochter kämpfen und sicherstellen, dass wir ihr jederzeit die absolut bestmöglich verfügbare Behandlung angedeihen lassen.“

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Rikke Damkjær Moen - Physiotherapeutin – Medical Manager

Rikke Damkjær Moen - Physiotherapeutin – Medical Manager

Rikke Damkjær Moen bereichert das Made for Movement Team mit vielen Jahren Erfahrung als klinische Physiotherapeutin. Es ist ihre Mission, dafür zu sorgen, dass auch Menschen mit eingeschränkter Mobilität die Möglichkeit erhalten, Freude und Gesundheit durch körperliche Aktivität zu erfahren. Als Medical Manager gibt Rikke Damkjær Moen ihr Wissen über die Lösungen von Made vor Movement gern weiter, damit Menschen mit besonderen Bedürfnissen, ihre Familien und Behandler die Möglichkeiten kennenlernen.